jueves, 14 de abril de 2016

#19 VII Encuentro de Enfermos y Familiares con Enfermedades Mitocondriales

Mitoguerrera en el encuentro
El pasado 9 de abril como os he ido anunciando en Facebook, partí a Madrid en AVE al encuentro que tanto tiempo llevaba esperando, casi un año desde el último simposio sobre enfermedades mitocondriales que tuvo lugar en el Colegio de Médicos de Málaga. Llena de esperanzas por escuchar buenas noticias y con ganas de ponerles caras a todas esas grandes personas que conforman nuestra mitofamilia que pudieron acudir, fue muy emocionante que llegase el día y estuviera estable para la gran aventura que supone un viaje, aunque sea de dos días, para un mitoguerrero.
 Ha sido la primera vez que viajaba por otro motivo que no fuera médico, y después de tantos años sin viajar por placer, iba muy ilusionada. El servicio de Atendo de Renfe me lo ha puesto muy fácil para hacerlo, ya que funciona realmente bien, ¡totalmente recomendable!


Nada más llegar al hall de la Fundación ONCE, todo fueron caras conocidas. Qué alegría da poder abrazar a tanta gente a la que estimo y a nuestra Junta que con tanto esmero ha organizado el evento. Poder achuchar a algunos de mis pequeños mitoguerreros fue enternecedor. ¡Cuánta vida desprenden estos pequeños héroes!


También tuve el placer de conocer a personas que me seguís en el blog y eso hizo que me sintiera  muy recompensada por todo el esfuerzo que me supone llevarlo al día. Saber que os sentís identificados y que os ayuda en vuestro día a día es la mejor recompensa.


La doctora Montserrat Morales Conejo durante su intervención
El encuentro comenzó tras las presentaciones con la ponencia de la doctora Montserrat Morales Conejo, del Hospital 12 de Octubre. Su ponencia “Centros, Servicios y Unidades de referencia. Formas de derivación de pacientes mitocondriales” fue especialmente interesante para los mitos adultos que vivimos en comunidades autónomas donde no existe un CSUR en Enfermedades Metabólicas Congénitas (realmente solo hay 7 hospitales y no todos entienden de mitocondriales). La teoría ya me la sabía pues he pasado un verano peleando por la derivación a la unidad de enfermedades mitocondriales del Hospital 12 de Octubre (Madrid), sin ningún éxito, y es que señores, nuestro actual gobierno decidió eliminar la partida económica para lograr que cualquier enfermo sea de donde sea, tenga las mismas posibilidades, lo que antes se garantizaba con la partida destinada al SIFCO.


Destacar para los que estéis en esta misma situación en España, que tal y como cita la ley, estas derivaciones pueden hacerse por sospecha diagnóstica o a diagnosticados, pudiendo realizarse desde el especialista que nos lleve o incluso desde atención primaria.


Agradecer a la doctora Morales su calidez y la claridad con la que explicó este entramado burocrático que no hace sino hacernos más difícil poder recibir la atención sanitaria que necesitamos, pese a que son los propios profesionales los que quieren concentrarnos y vernos a todos para poder hacer un trabajo más eficaz.


Tras concluir su intervención, fue nuestro querido profesor Julio Montoya, investigador de la Universidad de Zaragoza y miembro honorífico del Comité de investigación de AEPMI quien tomó la palabra. Para los asociados, a Julio le llamamos cariñosamente el “abuelo” de AEPMI, y es que puede presumir de tener muchos “mitonietos” repartidos por España.
Julio Montoya durante su ponencia


Su ponencia “Enfermedades mitocondriales: caracteres genéticos y nuevos avances en tratamiento y prevención” no dejó indiferente a nadie. El público quedó impresionado por la claridad con la que explica la complejidad de estas enfermedades y eso me hace adivinar que tiene que ser un docente excelente. Se habló mucho sobre histología para detectar la enfermedad, la diversidad de fenotipos incluso cuando se trata de síndromes concretos y sobre formas de prevención de planificación familiar para evitar el nacimiento de hijos portadores o enfermos. Siempre es un placer poder escucharle y sentir su cariño sincero.


Comimos todos juntos, médicos, investigadores, afectados y familias. Mitoguerreros pequeños hubo poquitos, pero tuvimos la suerte de contar con unos voluntarios que se encargaron de que no se aburrieran lo más mínimo. Los médicos mostraron una cercanía y familiaridad que hacen que aunque no tengamos aún tratamiento eficaz, nos da la seguridad que necesitamos de saber que siguen esforzándose por ayudarnos pese a la escasez de recursos.


Albert Quintana explicando posibles tratamientos para el Síndrome de Leigh
Por la tarde, llegó una de las ponencias más esperadas, la del neurocientífico Albert Quintana del Instituto de Neurociencias del Ramón y Cajal, titulada “Uso de modelos animales para la identificación de nuevos tratamientos para el Síndrome de Leigh”. Básicamente, el trabajo que están realizando es sumamente complejo, centrándose en la búsqueda de las neuronas que son más sensibles de desarrollar síntomas y trabajando con técnicas como la optogenética en ratones. Fue impactante ver un vídeo de un ratón  controlado con una fibra óptica conectada que reaccionaba paralizándose ante el estímulo de un puntero láser. Para mí fue muy significativo ya que tengo una intensa fotosensibilidad y saber que a ese animal le paralizaba ese estímulo luminoso, ya que me aturde y me marea como le pasaba al ratón.


Queda mucho por hacer e investigar dentro de este estudio pero me alentó ver la capacidad de trabajo y motivación que el doctor Quintana y su equipo.


La última intervención fue a cargo del profesor Rafael Artuch, investigador del hospital Sant Joan de Dèu, llamada “Registro Español de Enfermos Mitocondriales”. Este registro es prioritario de cara a la investigación y objetivo principal junto a ella de AEPMI. Por ello quisiera deciros, queridos mitoguerreros que seguís este blog, que si queréis que avancemos más rápido, os hagáis socios de AEPMI y forméis parte de ello, ya que es la única forma de poder saber la afectación de los enfermos y poder hacer mejores selecciones de cara a los futuros ensayos clínicos.
Rafael Artuch explicando la importancia del registro nacional de enfermos mitocondriales


También hubo tiempo de charlar sobre los tratamientos que hoy en día consumimos los mitos y sobre medios de diagnóstico genético. Finalmente se creó un foro donde tanto profesionales, afectados y familias dialogaron distendidamente sobre estas cuestiones que tanto nos preocupan.
Lamentablemente no pude continuar para asistir a la asamblea ordinaria de socios, mi cuerpo y mi mente estaban demasiado agotados para continuar. Desde luego mereció la pena hacer el gran esfuerzo de viajar hasta Madrid y poder abrazar a tanta gente y ver lo mucho que se preocupan los profesionales en mejorar nuestra calidad de vida.



Ya tengo puesta mi mente en el próximo encuentro que será de carácter internacional el próximo otoño y se celebrará por suerte en nuestro país y allí estaré si nada me lo impide!  Espero que toda esta información os haya sido útil y os animéis los que estéis relacionados con esta enfermedad a involucraros más en estos encuentros y sobretodo con el registro de pacientes, vía imprescindible para la investigación. ¡Espero vuestros comentarios!

Varios de los asistentes posando junto a Julio Montoya

No hay comentarios:

Publicar un comentario