jueves, 12 de mayo de 2016

#23 12 de mayo, Día Mundial de la Fibromialgia, SFC y SQM. Fibromialgia Mitocondrial



Hoy 12 de mayo es el día en el que ponemos en la palestra a la Fibromialgia, el Síndrome de Fatiga Crónica y la Sensibilidad Química Múltiple. Todas estas enfermedades se agrupan desde 1994 dentro lo que denominó el doctor Yunus como Síndrome de Sensibilidad Central (SSC) y que supone una gran controversia dentro del ámbito sanitario. 

Como paciente diagnosticada previamente de saber que tenía una enfermedad mitocondrial de fibromialgia (y ojo que lo sigo, como avanzo en la imagen de la cabecera) la conozco muy de cerca. Se puede resumir en dos palabras que toman todo su significado bajo el nombre de esta enfermedad; dolor y fatiga. Algunas personas lo sufren por brotes y otras es de forma tan continua que les impiden realizar una vida normal, siendo en la mayoría de los casos las mujeres las afectadas.


Mi reumatóloga me diagnosticó en el año 2014 y gracias a ello pude conocer a personas maravillosas en APAFIMA (Asociación de Fibromialgia y SFC de Málaga), donde encontré la comprensión y el apoyo que tanto necesitaba. Estaba perdida, incomprendida por la mayoría de mi entorno y harta de sufrir el destierro que supone padecer una enfermedad invisible. Recuerdo la primera vez que acudí a una terapia de las muchas que ofrecen, con mis gafas polarizadas y andando con dificultad (todavía no iba en silla de ruedas), y la monitora fue rápidamente a apagar parte de las luces y me envolvió en una manta. ¡Creo que no me había sentido tan a salvo en mucho tiempo! Desde entonces se convirtió en mi segunda familia y hoy por hoy sigo recibiendo parte de mis terapias allí y participo en los talleres y charlas que puedo. Siempre recomiendo acudir a asociaciones a las personas que tienen cualquier enfermedad porque se entra en un entorno de empatía impresionante, y cuando ni los médicos te creen cuando te describes como "rota", es un bálsamo para las heridas.


Estoy muy enferma con una complicada infección urinaria y no tengo todas las fuerzas que quisiera para escribir lo que este día se merece. Estoy pasando por una mala racha y me encuentro dentro de un ciclo de 10 días de antibióticos que me están poniendo a prueba, pero no podía dejar pasar este día de reivindicación sin llamar la atención a los hallazgos recientes que se han dado entorno a la Fibromialgia en particular con respecto a las mitocondrias, y es que señores, hay una Fibromialgia de origen mitocondrial.



Fue en el año 2015 cuando miembros del Grupo de Investigación Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla, adscrito al instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) , hicieron el gran descubrimiento. Dentro de su estudio, enmarcado en el proyecto «Disfunción mitocondrial en la fisiopatología de la fibromialgia»,  publicado en la revista científica Journal of Medical Genetic. se detectaron mutaciones en el ADN mitocondrial que estaban presentes en algunos pacientes diagnosticados de dicha enfermedad, lo que podría causar la herencia materna en algunas familias. 
El investigador Mario David Cordero Morales, a la izquierda,autor principal del estudio
La investigación se centró en una familia que presentaba una mutación en el ADN mitocondrial de herencia materna. Entre los hallazgos que se encontraron se destaca que los investigadores observaron que la mutación estudiada estaba asociada a la activación del complejo NLRP3-inflamasoma, un complejo que también está presente en células de pacientes de otras enfermedades con mutaciones mitocondriales como los síndromes de Melas, Merrf o Leber. En el estudio se comprobó que, al trasplantar mitocondrias de la paciente a células sanas, éstas enfermaban igualmente.
Estos resultados también fueron observados en las estudios realizados a pacientes con las otras tres enfermedades mitocondriales, suponiendo una nueva diana terapéutica a investigar en las enfermedades mitocondriales, puesto que "la inhibición en las células con mutaciones mitocondriales mostró una mejora significativa de las mismas", según el investigador Mario D. Cordero, añadiendo "que el complejo NLRP3-inflamasoma «supone un nuevo campo de investigación en las enfermedades mitocondriales".
Por tanto, nos encontramos ante la triste realidad de que se presupone que hay muchísimas personas adultas diagnosticadas de Fibromialgia, SFC o SQM que en realidad tienen patologías mitocondriales. Si a este hecho le añadimos el desconocimiento de estas enfermedades con el escepticismo y escasa puesta en valor de muchos médicos con respecto a los SSC, nos sumergimos en un limbo del que es muy difícil salir como no des con los expertos adecuados, sufriendo sin ser tratados.
Quiero aclarar que esto no quiere decir que la Fibromialgia sea de origen mitocondrial, sino que hay una variante que si lo es, y es la que yo padezco.
Conozco a varias mitoguerreras que también la sufren y nuestras trayectorias han sido muy similares. Nos diferenciamos del resto en que por nuestra patología de base nuestros síntomas son más graves puesto que ponen en riesgo nuestras vidas, pero padecemos Fibromialgia de igual forma.
Termino agotada de escribir esta entrada pero satisfecha porque tengo mucho que decir sobre esta enfermedad y me toca muy de lleno. Mi lucha también corresponde a reivindicar la existencia del SSC y enseñar a través de las guías que nos entregan desde la Federación Alba Andalucía para los médicos los protocolos y últimos avances. Entre todos podemos lograr que la triste realidad cambie para los afectados.
Os doy las gracias a todos los que me seguís y espero como siempre vuestras opiniones y comentarios! prohibido rendirse!