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Mitoguerrera en el encuentro |
El pasado 9 de abril como os he ido
anunciando en
Facebook, partí a Madrid en AVE al encuentro que tanto tiempo
llevaba esperando, casi un año desde el último simposio sobre enfermedades
mitocondriales que tuvo lugar en el Colegio de Médicos de Málaga. Llena de
esperanzas por escuchar buenas noticias y con ganas de ponerles caras a todas
esas grandes personas que conforman nuestra mitofamilia que pudieron acudir,
fue muy emocionante que llegase el día y
estuviera estable para la gran aventura que supone un viaje, aunque sea de dos
días, para un mitoguerrero.
Ha sido la primera vez que viajaba por otro
motivo que no fuera médico, y después de tantos años sin viajar por placer, iba
muy ilusionada. El servicio de Atendo de Renfe me lo ha puesto muy fácil para hacerlo, ya que funciona realmente
bien, ¡totalmente recomendable!
Nada más llegar al hall de la Fundación ONCE, todo fueron caras
conocidas. Qué alegría da poder abrazar a tanta gente a la que estimo y a
nuestra Junta que con tanto esmero ha organizado el evento. Poder achuchar a
algunos de mis pequeños mitoguerreros fue enternecedor. ¡Cuánta vida desprenden estos pequeños héroes!
También tuve el placer de conocer a personas
que me seguís en el blog y eso hizo que me sintiera muy recompensada por todo el esfuerzo que me
supone llevarlo al día. Saber que os sentís identificados y que os ayuda en
vuestro día a día es la mejor recompensa.
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La doctora Montserrat Morales Conejo durante su intervención |
El encuentro comenzó tras las presentaciones
con la ponencia de la doctora Montserrat
Morales Conejo, del Hospital 12 de Octubre. Su ponencia “Centros, Servicios y Unidades de
referencia. Formas de derivación de pacientes mitocondriales” fue especialmente
interesante para los mitos adultos que vivimos en comunidades autónomas donde
no existe un CSUR en Enfermedades
Metabólicas Congénitas (realmente solo hay 7 hospitales y no todos entienden de
mitocondriales). La teoría ya me la sabía pues he pasado un verano peleando por
la derivación a la unidad de enfermedades mitocondriales del Hospital 12 de
Octubre (Madrid), sin ningún éxito, y es que señores, nuestro actual gobierno decidió eliminar la partida económica para
lograr que cualquier enfermo sea de donde sea, tenga las mismas posibilidades,
lo que antes se garantizaba con la partida destinada al SIFCO.
Destacar para los que estéis en esta misma
situación en España, que tal y como cita la ley, estas derivaciones pueden hacerse por sospecha diagnóstica o a
diagnosticados, pudiendo realizarse desde el especialista que nos lleve o incluso desde atención primaria.
Agradecer a la doctora Morales su calidez y
la claridad con la que explicó este entramado burocrático que no hace sino
hacernos más difícil poder recibir la atención sanitaria que necesitamos, pese
a que son los propios profesionales los que quieren concentrarnos y vernos a
todos para poder hacer un trabajo más eficaz.
Tras concluir su intervención, fue nuestro
querido profesor Julio Montoya,
investigador de la Universidad de Zaragoza y miembro honorífico del Comité de investigación de AEPMI quien
tomó la palabra. Para los asociados, a Julio le llamamos cariñosamente el “abuelo”
de AEPMI, y es que puede presumir de tener muchos “mitonietos” repartidos por
España.
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Julio Montoya durante su ponencia |
Su ponencia “Enfermedades mitocondriales: caracteres genéticos y nuevos avances en
tratamiento y prevención” no dejó indiferente a nadie. El público quedó
impresionado por la claridad con la que explica la complejidad de estas
enfermedades y eso me hace adivinar que tiene que ser un docente excelente. Se
habló mucho sobre histología para
detectar la enfermedad, la
diversidad de fenotipos incluso cuando se trata de síndromes concretos y
sobre formas de prevención de
planificación familiar para evitar el nacimiento de hijos portadores o
enfermos. Siempre es un placer poder escucharle y sentir su cariño sincero.
Comimos todos juntos, médicos,
investigadores, afectados y familias. Mitoguerreros pequeños hubo poquitos,
pero tuvimos la suerte de contar con unos voluntarios que se encargaron de que
no se aburrieran lo más mínimo. Los médicos mostraron una cercanía y
familiaridad que hacen que aunque no tengamos aún tratamiento eficaz, nos da la
seguridad que necesitamos de saber que
siguen esforzándose por ayudarnos pese a la escasez de recursos.
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Albert Quintana explicando posibles tratamientos para el Síndrome de Leigh |
Por la tarde, llegó una de las ponencias más
esperadas, la del neurocientífico Albert
Quintana del Instituto de Neurociencias del Ramón y Cajal, titulada “Uso de modelos animales para la
identificación de nuevos tratamientos para el Síndrome de Leigh”.
Básicamente, el trabajo que están realizando es sumamente complejo, centrándose
en la búsqueda de las neuronas que son más sensibles de desarrollar síntomas y trabajando con técnicas como la optogenética
en ratones. Fue impactante ver un vídeo de un ratón controlado con una fibra óptica conectada que
reaccionaba paralizándose ante el estímulo de un puntero láser. Para mí fue muy
significativo ya que tengo una intensa fotosensibilidad y saber que a ese
animal le paralizaba ese estímulo luminoso, ya que me aturde y me marea como le
pasaba al ratón.
Queda mucho por hacer e investigar dentro de
este estudio pero me alentó ver la capacidad de trabajo y motivación que el
doctor Quintana y su equipo.
La última intervención fue a cargo del
profesor Rafael Artuch, investigador
del hospital Sant Joan de Dèu, llamada “Registro
Español de Enfermos Mitocondriales”. Este registro es prioritario de cara a la investigación y objetivo principal junto a
ella de AEPMI. Por ello quisiera deciros, queridos mitoguerreros que seguís
este blog, que si queréis que avancemos más rápido, os hagáis socios de AEPMI y
forméis parte de ello, ya que es la
única forma de poder saber la afectación de los enfermos y poder hacer mejores
selecciones de cara a los futuros ensayos clínicos.
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Rafael Artuch explicando la importancia del registro nacional de enfermos mitocondriales |
También hubo tiempo de charlar sobre los tratamientos que hoy en día consumimos los mitos
y sobre medios de diagnóstico genético.
Finalmente se creó un foro donde tanto profesionales, afectados y familias
dialogaron distendidamente sobre estas cuestiones que tanto nos preocupan.
Lamentablemente no pude continuar para
asistir a la asamblea ordinaria de socios, mi cuerpo y mi mente estaban
demasiado agotados para continuar. Desde luego mereció la pena hacer el gran
esfuerzo de viajar hasta Madrid y poder abrazar a tanta gente y ver lo mucho
que se preocupan los profesionales en mejorar nuestra calidad de vida.
Ya tengo puesta mi mente en el próximo encuentro que será de carácter
internacional el próximo otoño y se celebrará por suerte en nuestro país y
allí estaré si nada me lo impide! Espero
que toda esta información os haya sido útil y os animéis los que estéis relacionados
con esta enfermedad a involucraros más en
estos encuentros y sobretodo con el registro de pacientes, vía imprescindible
para la investigación. ¡Espero vuestros comentarios!
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Varios de los asistentes posando junto a Julio Montoya |