jueves, 28 de febrero de 2019

#49 Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019. Más investigación, más inversión

Hoy 28 de febrero como viene siendo ya fecha importante en el calendario de las personas que tenemos enfermedades de baja prevalencia conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es para todos una oportunidad de mostrarnos al mundo, darnos visibilidad y recordar que seguimos siendo los grandes olvidados del sistema público sanitario.




La declaración oficial para este 2019 basada en el desafío integral y global que supone el abordaje de estas patologías incluyen acciones a promover que desde FEDER han puesto a nuestra disposición y me gustaría comentar dos de las acciones que se proponen desde mi experiencia como enferma de una patología mitocondrial.



Analizar impacto de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en los últimos 10 años y, en consecuencia, actualizar sus líneas de actuación a través de un Comité de Seguimiento que integre la perspectiva de los pacientes y las Comunidades Autónomas para implementar la estrategia a nivel autonómico a través de planes que cuenten con una partida presupuestaria específica.

Esto hoy en día es una auténtica utopía ya que en España a nivel sanitario parece que vivamos en 19 Estados distintos puesto que pese a que nuestra Constitución española promulga el acceso en igualdad de condiciones a la sanidad en la práctica no es así. Nos vemos desesperados los que vivimos en las Comunidades Autónomas más empobrecidas porque necesitamos acceder a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) de nuestras correspondientes patologías y no podemos simplemente porque nuestras comunidades no pagan a las otras donde se ubican y no existe una partida presupuestaria específica que cubra esta necesidad. 

Así, pese a que tenemos varios CSUR especializados en enfermedades mitocondriales, en mi caso no puedo acceder a ninguno porque no hay dinero para hacerlo, pese a que los médicos de mi comunidad no están preparados para abordar la complejidad de mi enfermedad. ¿Injusto, verdad? así muchas personas desesperadas en muchos casos llegan incluso a empadronarse en casas de amigos o familiares de otras comunidades para poder acceder a los servicios sanitarios que precisan, dando un claro síntoma de que el sistema no funciona y no hace más que desperdiciar recursos, se desaprovechan oportunidades de mejorar nuestra calidad de vida y la profesionalidad de los médicos con formación específica en nuestros casos. 


Promover la investigación en enfermedades raras, compartiendo los resultados y favoreciendo la viabilidad y la sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en este ámbito así como estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil.






Los recortes se han hecho especialmente duros en el campo científico y hemos visto como la fuga de cerebros y grandes proyectos que podían darnos esperanzas se disipaban por la falta de recursos. Los afectados y nuestras familias nos vemos obligados a tener que organizar todo tipo de eventos solidarios, recogida de tapones, móviles, venta de pulseras, tazas, etc. para poder darle a los investigadores los fondos necesarios para que no dejen de trabajar. Este no debería ser nuestro cometido, debería ser nuestro Estado quien promoviese la investigación como el preciado valor que es para nuestra sociedad, pero aquí estamos, un año más inventando toda clase de acciones para que algún día podamos tener un tratamiento efectivo. 

Son muchas más las acciones que quisiera comentar pero hoy no lo haré, estoy muy baja de energía y es por eso que no puedo escribir todo lo que quisiera.  No tengo más que gritar  que necesitamos más investigación, que mientas no haya más inversión se seguirán curando ratones y no a personas como ya señaló el doctor Izpisua desde los EEUU donde está pudiendo marcar importantísimos hitos en la edición genética, una de nuestras grandes esperanzas para poder mejorar. 





Y de mientras las personas mueren, sobretodo niños, por esta falta de recursos. La impotencia es enorme para los que lo vivimos. Sólo pedimos que no se nos ignore, nadie en esta vida está libre de que le toque porque es una lotería macabra que cuando menos te lo esperas te puede tocar. Pero nosotros no bajaremos la guardia, nunca, y continuamos con nuestra lucha pese a todo.


Hoy os quería haber presentado un proyecto solidario en el que he participado pero por problemas de producción no ha podido ser. Solo deciros que gracias al entusiasmo del modelo y fotógrafo Jesús María Romero Domínguez , afectado por vitíligo, hemos podido realizar un vídeo dedicado a las enfermedades raras que creo que no os dejará indiferentes a ninguno. Para mi ha supuesto un gran reto hacerlo y a la vez muy ilusionante, queremos que llegue muy lejos y en cuanto esté listo os lo mostraré, os dejo un pequeño adelanto!





Termino este post con la esperanza de que el próximo año pueda escribir con la ilusión de poder contar grandes avances en la investigación mitocondrial y que los objetivos más importantes del plan estratégico de FEDER se hayan cumplido. 


¡Está prohibido rendirse mitoguerreros!