#49 Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019. Más investigación, más inversión

Hoy 28 de febrero como viene siendo ya fecha importante en el calendario de las personas que tenemos enfermedades de baja prevalencia conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es para todos una oportunidad de mostrarnos al mundo, darnos visibilidad y recordar que seguimos siendo los grandes olvidados del sistema público sanitario.

La declaración oficial para este 2019 basada en el desafío integral y global que supone el abordaje de estas patologías incluyen acciones a promover que desde FEDER han puesto a nuestra disposición y me gustaría comentar dos de las acciones que se proponen desde mi experiencia como enferma de una patología mitocondrial.

Analizar impacto de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en los últimos 10 años y, en consecuencia, actualizar sus líneas de actuación a través de un Comité de Seguimiento que integre la perspectiva de los pacientes y las Comunidades Autónomas para implementar la estrategia a nivel autonómico a través de planes que cuenten con una partida presupuestaria específica.

Esto hoy en día es una auténtica utopía ya que en España a nivel sanitario parece que vivamos en 19 Estados distintos puesto que pese a que nuestra Constitución española promulga el acceso en igualdad de condiciones a la sanidad en la práctica no es así. Nos vemos desesperados los que vivimos en las Comunidades Autónomas más empobrecidas porque necesitamos acceder a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) de nuestras correspondientes patologías y no podemos simplemente porque nuestras comunidades no pagan a las otras donde se ubican y no existe una partida presupuestaria específica que cubra esta necesidad. 

Así, pese a que tenemos varios CSUR especializados en enfermedades mitocondriales, en mi caso no puedo acceder a ninguno porque no hay dinero para hacerlo, pese a que los médicos de mi comunidad no están preparados para abordar la complejidad de mi enfermedad. ¿Injusto, verdad? así muchas personas desesperadas en muchos casos llegan incluso a empadronarse en casas de amigos o familiares de otras comunidades para poder acceder a los servicios sanitarios que precisan, dando un claro síntoma de que el sistema no funciona y no hace más que desperdiciar recursos, se desaprovechan oportunidades de mejorar nuestra calidad de vida y la profesionalidad de los médicos con formación específica en nuestros casos. 

Promover la investigación en enfermedades raras, compartiendo los resultados y favoreciendo la viabilidad y la sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en este ámbito así como estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil.

Los recortes se han hecho especialmente duros en el campo científico y hemos visto como la fuga de cerebros y grandes proyectos que podían darnos esperanzas se disipaban por la falta de recursos. Los afectados y nuestras familias nos vemos obligados a tener que organizar todo tipo de eventos solidarios, recogida de tapones, móviles, venta de pulseras, tazas, etc. para poder darle a los investigadores los fondos necesarios para que no dejen de trabajar. Este no debería ser nuestro cometido, debería ser nuestro Estado quien promoviese la investigación como el preciado valor que es para nuestra sociedad, pero aquí estamos, un año más inventando toda clase de acciones para que algún día podamos tener un tratamiento efectivo. 

Son muchas más las acciones que quisiera comentar pero hoy no lo haré, estoy muy baja de energía y es por eso que no puedo escribir todo lo que quisiera.  No tengo más que gritar  que necesitamos más investigación, que mientas no haya más inversión se seguirán curando ratones y no a personas como ya señaló el doctor Izpisua desde los EEUU donde está pudiendo marcar importantísimos hitos en la edición genética, una de nuestras grandes esperanzas para poder mejorar. 

Y de mientras las personas mueren, sobretodo niños, por esta falta de recursos. La impotencia es enorme para los que lo vivimos. Sólo pedimos que no se nos ignore, nadie en esta vida está libre de que le toque porque es una lotería macabra que cuando menos te lo esperas te puede tocar. Pero nosotros no bajaremos la guardia, nunca, y continuamos con nuestra lucha pese a todo.

Hoy os quería haber presentado un proyecto solidario en el que he participado pero por problemas de producción no ha podido ser. Solo deciros que gracias al entusiasmo del modelo y fotógrafo Jesús María Romero Domínguez , afectado por vitíligo, hemos podido realizar un vídeo dedicado a las enfermedades raras que creo que no os dejará indiferentes a ninguno. Para mi ha supuesto un gran reto hacerlo y a la vez muy ilusionante, queremos que llegue muy lejos y en cuanto esté listo os lo mostraré, os dejo un pequeño adelanto!

Termino este post con la esperanza de que el próximo año pueda escribir con la ilusión de poder contar grandes avances en la investigación mitocondrial y que los objetivos más importantes del plan estratégico de FEDER se hayan cumplido. 

¡Está prohibido rendirse mitoguerreros!

#45 Fefi, nuestra milagrito que partió al cielo

Érase que era una princesa de profundos ojos oscuros, tez oscura y cabello negro largo que vino a enseñarnos a quienes hemos tenido el privilegio de conocerla la fuerza de luchar, la capacidad de sonreír ante la adversidad y el amor más sincero hacia su familia.

Fernanda, cariñosamente llamada por todos como Fefi, se nos ha ido hoy con solo 16 años. Y se ha ido vestida con su precioso traje de quinceañera y su gran corona, la misma que el año pasado la vi lucir en su fiesta del colegio, donde tan feliz fue, donde la coronaron reina de la fiesta y donde fue una más como siempre pese a sus dificultades.

Fefita nació sana en Chile, la segunda hija de una extraordinaria mujer que ahora está rota, Pía, y creció sin problemas hasta que aproximadamente a los 7 años comenzó a dolerle mucho la cabeza y a retroceder en su desarrollo. Terriblemente, Fernandita fue diagnosticada con el síndrome de MELAS y pocas fueron las esperanzas que les dieron los médicos ante tan terrible condición.

El síndrome de Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidentes Cerebrovasculares (MELAS) es considerado un raro desorden multisistémico neurodegenerativo de muy mal pronóstico, de herencia materna y es causado por mutaciones en el ADN mitocondrial, es de los más frecuentes dentro de los síndromes descritos mitocondriales con una  incidencia de 16,3/100 000 casos.

Esta princesa llegó a mi vida hace unos años gracias a un grupo de whatsapp de afectados de Latinoamérica y España donde pronto entablé una gran amistad con su madre. Cuando las conocí, mi chiquita ya necesitaba un trasplante de corazón y de riñones, pero no era candidata debido a su enfermedad de base. Sin embargo, y pese a todas las dificultades, era una niña muy feliz. Junto a sus dos hermanos ha crecido rodeada de amor en una casa donde no han faltado las risas, los bailes, los besos y la alegría contagiosa de vivir. No ha parado de pegarnos sustos, pero siempre salía, y finalmente acabó con el apodo de “milagrito”, pues era un milagro que siempre saliera de todas.

Pese a tener que vivir conectada 18 horas diarias a una máquina de diálisis en casa, eso no impedía que Fefita fuera al colegio siempre que su salud se lo permitía. Era una más en el colegio, sus compañeros la cuidaban, la respetaban, la hacían sentir una más pese a sus diferencias, ya que nuestra valiente mitoguerrera tenía también discapacidad intelectual. Creo que es la única niña en el mundo que conozco que llorase por querer ir al colegio, y que feliz me hacía verla tan contenta con sus compañeros, todo un ejemplo de plena inclusión escolar.

Fefi me llamaba tia, y me mandaba audios, videos, fotos…me he sentido como el resto del grupo una privilegiada al formar parte de su vida. Nos encantaba verla los días que jugaba su equipo de fútbol, era su verdadera pasión, se ponía toda la indumentaria para verla y jaleaba a los jugadores.

Estos últimos meses han sido muy duros, terribles, hasta que esta mañana su luz se ha apagado. Esta enfermedad no perdona y ya hacía tiempo que nuestra milagrito había superado todos los pronósticos. De los pocos años de vida que le dieron cuando fue diagnosticada, Fefi ha vivido más del doble. Y eso solo ha sido posible gracias a la lucha y constancia de su madre, que siempre ha sido una fiera defendiendo sus derechos.

En un momento de su vida muy complicado, Fefi llegó al fallo renal grave y se negaron a dializarla. Su madre, Pia, movió cielo y tierra en hospitales, medios de comunicación, etc. hasta que consiguió que se le operase y tuviera la posibilidad de tener diálisis peritoneal. Gracias a ello, es que hemos podido disfrutarla unos años más en los que su sonrisa ha iluminado a todos los que la hemos conocido.

En un país como Chile, donde la sanidad deja mucho que desear, tener una enfermedad rara y que sea diagnosticada es realmente complicado. Allí tienen que mandar las pruebas genéticas al extranjero y la Seguridad Social como la conocemos en España no existe, pero pese a ello, a Fernandita no le ha faltado de nada. Su madre lo ha peleado, su madre ha llamado a todas las puertas a las que había que llamar, y gracias a su gran fuerza, a nuestra princesa no le ha faltado de nada.

Se me hace muy difícil pensar en que ya no volveré a escuchar su voz ni verla bailar, no imagino una vida sin ella, pero soy consciente de que tenía que pasar. La vida ya no era digna para ella y no podíamos ser egoístas y no dejarla ir, libre, donde ya no existe el sufrimiento. Toda mi admiración una vez más para mi amiga, Pia, por ser una madre en mayúsculas, y anteponer la calidad de vida de su hija y saber dejarla ir cuando ya no tenía sentido vivir.

He querido compartir con vosotros parte de su historia, la de un ángel especial que ya sacó sus alas y dejó la tierra. Gracias a mi Fefita por haberme enseñado tanto estos años, por hacer mi corazón más grande y dejarme ser parte de su segunda familia que hoy la llora por varios rincones del mundo.

No dejaremos que la rabia nos consuma por difícil que sea, y por ella y por todos los que partieron, víctimas de estas terribles enfermedades, nuestra lucha será mayor para evitar que ángeles tan puros desplieguen sus alas tan pronto, dejando a sus familias y allegados completamente destrozados.

Descansa en paz mi niña, cuida de nosotros desde el cielo.

#43 Semana de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales 2017

Terminó el verano y aunque de eso ya hace bastantes días,  mi salud me ha impedido retomar el blog hasta ahora. Como sabéis por redes sociales, este verano he tenido varios ingresos hospitalarios y he tenido pocas ganas de escribir, porque cuando escribo, me gusta hacerlo con ganas, abrirme a vosotros y no solo informar, sino que podamos conectar de alguna manera a través de las experiencias que nos han tocado vivir.

Mitoguerrera con banner de Mitoaction

Este año ha sido el primero en que España a través de AEPMI se ha sumado a la Semana de la Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales, que se celebró entre el  17 y el 23 de septiembre, promovido por  International Mito Patients (IMP).

Desde IMP se lanzó un reto para poner en la palestra a  las enfermedades mitocondriales, esas grandes desconocidas por muchos pero que nos hacen tan difícil la vida a los que las sufrimos y a nuestras familias y amigos. Se propuso batir el Récord Guinness Mundial al mayor número de monumentos iluminados de verde al mismo tiempo para cumplir con la campaña de sensibilización social. Y es que el verde es nuestro color, el color de la esperanza y el que mejor refleja nuestro espíritu de lucha y nuestro lema, pues está #prohibidorendirse!

Cartel oficial de la campaña (AEPMI)

La iluminación se realizó entre el  16 y 17 de septiembre ya que las diferencias horarias entre los países eran grandes, moviéndose por redes sociales bajo los hashtag #lightupformito y #GWR2017. España iba tras Australia a la cabeza en monumentos participantes, gracias a que como siempre las personas que formamos parte de la gran familia de AEPMI y junto a la Fundación Ana Carolina Díez Mahou nos hemos volcado. Así, desde ayuntamientos pequeños hasta las capitales han participado en el evento, gracias a que estos luchadores han invertido su tiempo y puesto toda la ilusión del mundo reuniéndose con las autoridades municipales competentes para exponerles el reto y contagiarles nuestra ilusión.

El Coliseo de Roma (Italia) 

Monumentos y sitios tan emblemáticos como las cataratas del Niágara, el Coliseo de Roma, el Sky Tower de Auckland,etc. Y en España lugares tan conocidos como el Templo de la Sagrada Familia, la fuente de Cibeles, el Arco de Santa María de Burgos, las casas colgantes de Cuenca etc. se iluminaron majestuosamente dejándonos estampas para el recuerdo en nuestras retinas para siempre.

Muchas personas se acercaron a los monumentos con carteles de apoyo y muchos curiosos se preguntaban por la razón de la iluminación, pese a que se hicieron previamente notas de prensa informándolo. Fue todo un honor y orgullo poder explicarlo en El Rincón de la Victoria, municipio de Málaga donde estuve presente en la iluminación y donde llegué a emocionarme al saber que ese color tan bonito era por nosotros, iluminando tantos y tantos corazones.

Mitoguerrera en el Rincón de la Victoria (Málaga)

Monumentos de varios países iluminados (Redes Sociales) 

No solo edificios públicos se unieron a nuestra hazaña, también lo hicieron hoteles, sedes de empresas, cafeterías, restaurantes, etc. mostrando su solidaridad con las personas que padecemos estas terribles enfermedades. 

Especialmente hacer mención  en este sentido a los pueblos donde hay familias afectadas, porque como siempre se volcaron de una manera extraordinaria con nuestras causas.

Durante la semana de concienciación fueron muchos los monumentos que permanecieron iluminados en solidaridad y varios eventos se celebraron con motivo de ello. Especial relevancia tuvo el IV Encuentro de Familias con Hijos con Enfermedades Mitocondriales celebrado en Burgos (España) y al que tristemente no pude acudir. Aprovechando que estaban muchas familias allí, fueron al Arco de Santa María con una pancarta y todos vestidos con camisetas verdes, grandes y mayores, mostraron sus ganas de luchar y esperanzas para que algún día tengamos tratamiento e incluso una cura. Con esta actitud seguro que lo conseguimos!

                              Socios de AEPMI y la FACDM en Burgos (FACDM)

Finalmente conseguimos nuestro objetivo y hemos logrado entrar en el libro Guinness de los Récords superando todas las expectativas,  para llegar a superar el récord necesitábamos iluminar 55 monumentos, de los cuales solo España iluminó nada más y nada menos que 47 !! Llegando a iluminar de verde un total de 108 monumentos a nivel mundial.

Vancouver Convention ( Canadá) 

Orgullo es lo que siento por todas y cada una de las personas que con sus corazones ilusionados han tomado partido y agradecimiento a AEPMI por el gran trabajo de organización que ha supuesto y lo bien que se ha gestionado! Somos un gran equipo que cuando nos unimos, conseguimos superarnos!

Mitoguerrera con los fisioterapeutas de ASPAYM Málaga 

Y tras esto, hay que seguir luchando, hay que seguir concienciando, que estamos aquí  y seguimos sin tratamientos y en muchos casos estando muy mal atendidos, porque los profesionales de la salud no saben cómo hacerlo. 

Los medios diagnósticos suelen ser insuficientes y las pocas investigaciones que se llevan a cabo las financiamos en gran parte los pacientes, porque no podemos permitirnos el lujo de que queden paralizadas nuestras escasas esperanzas de poder mejorar.

El año que viene tocará otro reto, no sabemos cual, pero si sabemos que día tras día tenemos el principal, que es vivir, que es luchar, conviviendo con una dura enfermedad que intentamos que no nos hunda y a la que plantamos cara como mitoguerreros que somos.

Un abrazo enorme!! #lightupformito #GWR2017 

#42 Charlie Gard, adiós pequeño ángel

Ayer miles de corazones se rompieron tras conocer la decisión de los padres de nuestro mitoguerrero Charlie Gard, ese pequeño bebé inglés, rubio de grandes mofletes, que ha acaparado todos los titulares mundiales sobre su derecho a vivir. Tras meses y meses de dura lucha, la esperanza se ha agotado para nuestro guerrero, es demasiado tarde. Su cuerpo, ya tan deteriorado por la enfermedad mitocondrial que sufre, no puede resistir más, ya es inútil aplicarle el tratamiento experimental que podría haberle cambiado su vida, todo por la maldita lentitud de la burocracia inglesa, no muy diferente a la del resto de países.

La pelea de Chris Gard y Connie Yates ha sido titánica en la corte inglesa para poder tener la oportunidad de llevarle a los EEUU para que el famoso doctor Michio Hirano, pudiera aplicarle el tratamiento experimental que podría haber tenido efectos muy beneficiosos en su salud, la Terapia de derivación de nucleósidos .Este reputado doctor americano y experto en enfermedades mitocondriales, aseguraba que con su terapia había entre un 11 y un 56%  de posibilidades de ofrecer a Charlie una vida normal. Ante esas expectativas, ¿quién no lo intentaría todo por llegar al tratamiento, más cuando el equipo médico que trataba al pequeño se decidía por desconectarle alegando que estaba sufriendo y que su daño era ya irreparable?

Han sido 8 largos meses, desde enero, de lucha incesante, la cual, ya no tiene más solución que la derrota. La derrota de unos padres desgarrados que tienen que rendirse frente a la evidencia médica que constata que el daño en su hijo ya es irreversible. Los escáneres de cuando empezaron el proceso, que ha pasado por una intensa actividad internacional de recaudación de fondos a través de GoFundMe, recogida de firmas en Change.org , apoyos de figuras influyentes como el presidente de EEUU Donald Trump y el Papa Francisco…todo ha sido en balde, pues para cuando se ha podido hacer algo, ya era demasiado tarde.

Veo el vídeo donde los padres de Charlie comunican su decisión de poner fin a la batalla legal y no puedo evitar que me consuma la tristeza. La resignación de esos padres es evidente, como lo son sus caras exhaustas que desvelan tantos llantos, incertidumbres, rabia, preocupación y mucho dolor. Dolor porque no hay nada que pueda doler más que un hijo, e impotencia de no no poder ayudarle y tener que decirle adiós.

https://www.facebook.com/bbcnews/videos/10154933439687217/?hc_ref=ARTOXw7PMACmz-2mu_MEdqkiJK9g4jjZ7LaYFB0q14SpBYwO7IIp5-QoinghrfueO6c

Versión original del comunicado

                                         Resumen del País en español

Esta es la historia de Charlie Gard, que podría ser la de cualquier otra persona con una enfermedad mitocondrial, con la diferencia de que para la ultrarara mutación de Charlie, si podía haber la posibilidad de una terapia que le ayudase a mejorar su calidad de vida. Esto no es lo normal, pues como ya sabéis la mayoría, las enfermedades mitocondriales no tienen tratamiento ni cura a día de hoy. Cientos de familias viven confinadas en las UCIs pediátricas esperando alguna mejoría o viven en sus casas una hospitalización domiciliaria que monopoliza la vida de toda la familia. Otros, los más afortunados, llevan una calidad de vida aceptable y se llevan grandes sustos de vez en cuando, con regresiones y descompensaciones, y como valientes mitoguerreros que son, no dejan de sorprendernos con la fuerza que sacan ante la adversidad.

Para los adultos la situación es más benevolente en el sentido de que la progresión es más lenta, pero no por ello menos agresiva. Nos enfrentamos a diario al estigma social de las enfermedades invisibles y  una sociedad que ante la incertidumbre de no saber tratarnos nos da la espalda y no reconoce en la mayoría de los casos nuestros derechos como enfermos crónicos, simplemente porque en tribunal médico de turno no sabe nada de la enfermedad, y los escuetos informes médicos no detallan las limitaciones funcionales que nos suponen.

Podría estar hablando horas y horas sobre todas las barreras a las que nos enfrentamos, familias y afectados, muy similares a los papás de este pequeño bebé. Y todos tenemos un punto en común que ha quedado bien latente gracias a su poder mediático: necesitamos más recursos para la investigación.

Sin investigación, no hay esperanza, así de claro. Sin investigación, Charlie no habría podido aspirar a la terapia del doctor Hirano, de la que sí lo han hecho otros niños con buenos resultados. Gracias a ello, es que sabemos que quienes tienen estas mutaciones, tienen una posibilidad de mejorar sus vidas y las de sus familiares. El resto seguimos peleando día a día, de las mejores formas que sabemos hacerlo, para que no nos dejen en el olvido. Y esto puede ser desde el papel de una madre que tiene que luchar por una reducción de jornada para poder a cuidar a su pequeño guerrero y a la que no se la conceden por desconocimiento de la administración de turno de la enfermedad, o de aquellos adultos que nos pasamos la vida de médico en médico buscando a alguien que nos sepa tratar. Y casi todos, hacemos de todo para obtener fondos que se conviertan en recursos que podamos poner en manos de los grandes científicos expertos mitocondriales que quieren ayudarnos y no pueden sin ellos.

Gracias a Charlie el mundo entero se ha enterado de la fatalidad de las enfermedades mitocondriales. Que su lucha no sea en balde y sirva como precedente para que las instituciones públicas y privadas apoyen con más recursos a los investigadores. Así algún día se podrá cumplir el sueño de que podamos tener tratamiento, y de que ese tratamiento pueda ser accesible para todos, esté donde esté. Porque la salud debe ser garantizada en la medida de lo posible y hay que empezar por estudiar que la deteriora, con independencia de a cuantos afecte. Gracias pequeño ángel por haberlo puesto ante todos, gracias a esos padres por ese amor tan incondicional.

La intención de la familia es crear una fundación con el casi millón y medio de euros que llegó a recolectar para financiar el viaje a Estados Unidos para ayudar a otros pequeños en situaciones parecidas, aunque no han dado más detalles al respecto pues su prioridad es estar con su hijo mientras puedan, ya que no llegará al 4 de agosto, fecha en la que hubiera cumplido el año de vida.

“Charlie tenía una posibilidad real de mejorar. Ahora, por desgracia, es demasiado tarde para él, pero no lo es para otros con esta horrible enfermedad u otras enfermedades. Seguiremos ayudando y apoyando a las familias de niños enfermos que tratan de salvarles su vida y hacer que Charlie viva en la vida de otros. Le debemos a él no dejar que su vida sea en vano”, declaró su madre Connie.           

                                         

La lucha continúa guerreros y tenemos que estar preparados para reclamar nuestros derechos. Por Charlie, por todos los que se fueron y por los que seguimos peleando día a día hasta el final.

#41 Gracias a todos por vuestro apoyo

#37 Doctor, ¿sabe atenderme?

A raíz de mis últimas estancias hospitalarias puedo sacar muchas conclusiones del trato con los médicos, tema que siempre da para mucho y podría llenar el blog de entradas sobre ello. Pero hoy quiero hablar de los especialistas, esos médicos que un día hicieron un gran examen, el MIR, y decidieron en qué especializarse, unos consiguieron la especialidad que querían, y otros como en otras muchas profesiones, pues tuvieron que conformarse con lo que les daba la nota, con la frustración que genera en muchos casos y que acabamos pagando los usuarios, en este caso los pacientes.



Cuando tienes una enfermedad multisistémica como lo son las enfermedades mitocondriales, tienes que visitar a muchos especialistas diferentes, ¿pero pueden, o mejor saben, atenderte?

Los neurólogos y los médicos internistas son nuestros mejores apoyos, ya que se trata de una enfermedad neuromuscular y metabólica. En particular son los especialistas en medicina interna especializados en errores congénitos del metabolismo los que más pueden ayudarnos a los adultos enfermos, así como los neurólogos especializados en neuromusculares.


 Pero al fallarnos tantos otros sistemas vitales, la mayoría pasamos varias veces al año por consultas de digestivos, endocrinos, urólogos, cardiólogos...y el gran problema está en que la gran mayoría no entienden o incluso no conocen las patologías mitocondriales. Incluso la mayoría dentro de la neurología y la medicina interna no saben más allá que estas patologías pertenecen a las enfermedades raras y dan por hecho que solo afecta a niños de muy corta edad,

En estos meses he tenido que ir a varios especialistas y ninguno sabía de mi enfermedad, cosa que no me extrañó. Lo realmente grave y es lo que quiero destacar es el abordaje que normalmente nos hacen y que no hace más que retrasar diagnósticos e incluso llegarnos a perjudicar.

Han sido muchas veces las que he acudido a un determinado especialista y cuando le he empezado a sacar informes médicos se ha quedado abrumado, lo cual puedo entender, muchos datos, pruebas...¡y nadie nace sabiendo todo! pero lo que no puedo entender es la actitud de pasividad que adoptan algunos ante mi caso clínico. La mayoría quieren esquivarme e incluso me ocurrió en una ocasión, en la consulta del reumatólogo, que conforme empecé a contarle la enfermedad que tenía, me paró en seco y me dijo que a él solo le hablase de articulaciones y dolores. Mi cara fue un poema. ¿Cómo pretendía ese señor mayor, con todos sus años de experiencia, tratar a una paciente sin saber en que podía perjudicarle la enfermedad que traia de base?




El cuerpo humano es una maquinaria compleja que funciona como un todo, y por ello los médicos estudian medicina general y después se especializan. No puedes comprender que le pasa a una persona que le duele la cabeza si no sabes de neurología o de traumatismos en general, por ejemplo. ¿Entonces por qué cuando vamos a un especialista en muchas ocasiones se cierran en banda en su especialidad?

Especialmente esto a mi me ocurre con los endocrinos, que muchas veces parecen estar enfrentados con los internistas que me tratan. Cuando me ven tratan mis problemas hipofisiarios como si fuera una paciente 'normal', es decir, como si solo tuviera esa patología. Y eso hace que propongan otras medidas terapéuticas diferentes a las que proponen los expertos en enfermedades mitocondriales.

Al final, somos nosotros los que salimos perjudicados de estas situaciones, que fácilmente podrían solventarse con una mejor y mayor comunicación entre especialistas, con la coordinación de unidades multidisciplinares, pero esto en muchos casos parece todavía una utopía.

Es por ello que siempre que busco un especialista, antes suelo buscar referencias sobre ellos, pero esto se puede hacer cuando acudes a una consulta privada, si acudes por el sistema público aunque tenemos la Libre Elección de Especialista, raramente podemos conseguir que nos vea el profesional que mejor parece que puede atendernos.

Queda mucho por hacer y muchos aspectos que trabajar dentro del sistema sanitario, tanto por lo público como lo privado, y debemos ser nosotros, los pacientes también, los que nos empoderemos y hagamos posible que la actitud de los doctores sea más abierta y posibilitar que se coordinen entre ellos, facilitando que contacten por diversos medios y sumándonos a todas las iniciativas que tomen que nos puedan favorecer.

¡Sed fuertes mitoguerreros! ¡Prohibido rendirse!

#35 ¿Los enfermos no somos guerreros?

Pablo Ráez, nuestro malagueño luchador contra el cáncer y que ha logrado multiplicar las donaciones de médula más del 1000% gracias a las redes sociales y difusión de la importancia que tiene, Pablo, anteayer, con 20 años, murió de leucemia. Me causó una gran pena porque no se lo merece, porque no es justo, porque personas como el merecen que la vida se lo recompense. Pero la vida es así de injusta y se ha llevado a un gran hombre antes de tiempo, antes de que cumpla sus sueños, antes de que pudiera decir adiós como se merecía tras una vida larga y libre de enfermedad. Pero admiro a Pablo, porque pese a todo, no tenía miedo a la muerte, yo tampoco la tengo, pienso que está sobrevalorada y bien nos vendría fijarnos más en el presente. No sabemos cuando va a llegar nuestro fin, por eso debemos disfrutar y exprimir cada momento que nos brinda la vida, algo que Pablo también predicó junto a su lema `siempre fuerte´.

Hoy me encuentro con este artículo del periodista Raúl Solís en Paralelo 36 Andalucía y me causa gran controversia todo lo vertido por la boca de este señor. Si bien hay muchos puntos en los que tiene razón, hay muchas cosas en las que estoy totalmente en desacuerdo e incluso roza lo indignante. Se nota que quien lo ha escrito no sabe lo que es vivir con una enfermedad crónica incapacitante...Aquí tenéis el artículo:

http://www.paralelo36andalucia.com/los-enfermos-no-son-luchadores/

Desde que abrimos los ojos por las mañanas, si eres de los que tienes la suerte de dormir horas seguidas y no sufrir insomnio, no tienes más remedio que luchar contigo mismo, porque si no lo haces simplemente no te levantas. Porque si en este caso hablamos de enfermedades mitocondriales, el dolor te acompaña constantemente, la fatiga, la intolerancia al ejercicio, la falta de energía extrema, fotosensibilidad, migrañas, problemas auditivos, neurológicos, digestivos, respiratorios... y los mil síntomas que nos da nuestra enfermedad, la medicación y sus efectos secundarios.

Y con todo y con ello nos enfrentamos al mundo con valentía y la mayoría desde la invisibilidad, pues las enfermedades mitocondriales en adultos suelen pasar desapercibidas a no ser que tengas problemas de movilidad y necesites silla de ruedas, muletas, andador o lo que sea, siendo juzgados constantemente por la gente que no comprende que nuestro cuerpo sobrevive con el mínimo de energía.

Y nosotros seguimos por nuestro camino, lleno de incertidumbre, donde sabemos que lo que hemos perdido por la enfermedad no lo vamos a recuperar, porque así es la mayoría de las veces, adaptándonos continuamente a nuevas adversidades que no hacen más que mermar nuestra calidad de vida.

A todo esto le sumamos que no tenemos tratamiento, no tenemos cura, así que tienes que resignarte a tomar todo lo que puede darte más energía, más montones de medicinas indicadas para todos los problemas médicos que no son pocos.

Añadimos que apenas hay médicos que sepan tratarnos, y si existen, la gran mayoría no podemos acceder a ellos en el sistema sanitario público porque vivimos en otras comunidades autónomas y no nos derivan, incumpliendo nuestros derecho a la igualdad de acceso a los recursos médicos, o no podemos costearnos los tratamientos, pruebas médicas y genéticas o consultas a especialistas privados que si pueden ayudarnos.

Si eso no es luchar, que lo es?

Pienso que a la fuerza como Pablo, tomamos nuestras armas y vivimos luchando en un entorno hostil que no es nada más y nada menos que nuestro propio cuerpo y nuestra mente, que se nubla y pasa por momentos muy oscuros ante tanta adversidad. Así que sí, estimado señor Solís, somos guerreros, en concreto los que tenemos enfermedades mitocondriales nos hacemos llamar con mucho orgullo mitoguerreros, y nuestra vida es una lucha continua de principio a fin.

Desde mi cama, sobre montones de almohadas y con toda mi tormenta de sensaciones continuas, termino de escribir este post que daría para mucho más, pero no tengo más energías. Me alegro enormemente de que haya personas tan sanas que ni se planteen la vida que podemos llevar tan jodida otras personas, pero que nos dejen a los que cada día nos enfrentamos con todas nuestras ganas y fuerzas a la realidad que nos espera.

Respeto a nuestra dignidad, respeto a los que luchamos por vivir. Os dejo un vídeo de homenaje al gran guerrero Pablo.

#Siemprefuerte

#32 Enfermedad mitocondrial, también una enfermedad neuromuscular

El pasado 15 de noviembre conmemoramos el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares donde los mitos estamos también incluidos entre los más de 60.000 afectados en España. . Es más, aunque nuestra enfermedad es multisistémica, normalmente el abordaje clínico se hace desde las consultas de enfermedades neuromusculares, ya que nuestros problemas neurológicos y del sistema nervioso en general suelen ser múltiples, especialmente cuando se trata de pequeños mitoguerreros.

En mi caso por la Seguridad Social he tenido muy malas experiencias con los especialistas de neuromusculares, todavía no he sido capaz de dar con un neurólogo competente que sepa atender esta patología, solo por lo privado. Curiosamente mi gran agravamiento empezó por ahí, tras la inyección de un anestésico local para una extracción dental mi sistema nervioso se desestabilizó de tal manera que lejos de recuperarse, se ha quedado con secuelas permanentes y me limita muchísimo la vida. Sin embargo, pese a que por todos los expertos en mitocondriales no se les suele escapar el daño que nos hacen los anestésicos, cuando yo ingresé en urgencias ningún médico tuvo la más remota idea de lo que me pasaba. De ahí pasé a planta y pensando que darían con la solución, más cuando había sido tras la administración de un anestésico, el neurólogo que llevó mi caso pese al cuadro clínico que presentaba, emitió el terrible juicio clínico donde me etiquetaba de estar sufriendo un trastorno de conversión. Para que nos entendamos, creía que tenía un ataque de histeria y se limitó a suministrarme ansiolíticos y otro tipo de medicación que lejos de mejorarme, me pusieron mucho peor.

Los psiquiatras y psicólogos que me vieron en interconsulta determinaron que no padecía ningún trastorno mental, que algo me estaba pasando, pero pudo más la prepotencia y falta de interés de este doctor que no se preocupó lo más mínimo en intentar averiguar que me pasaba.

Son muchas las personas con enfermedades mitocondriales que no saben que las padecen que acuden a estas consultas y no encuentran respuestas, o incluso si tienen la suerte de ser diagnosticados, después se encuentran con la gran barrera de que el especialista en cuestión no sabe abordar la enfermedad. Si a esto le sumamos que si vives en una comunidad autónoma como es mi caso, donde no contamos con un CSUR especializado en enfermedades mitocondriales, te encuentras las mil trabas burocráticas para que te  deriven , quedas totalmente desprotegido y despojado de tus derechos de acceder a la sanidad pública española en condiciones de igualdad vivas donde vivas.

 Dra. María Teresa García Silva, Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre, 

Hace tiempo el gobierno español destinaba una partida económica  para garantizar que la ley se cumpliese y todos los españoles pudiésemos acceder a los centros de referencia en el caso de necesitarlo, pero esta partida fue eliminada. Entonces nos encontramos con el veto a los médicos para hacer estas derivaciones pese a que no cuentan con las capacidades profesionales adecuadas para atendernos, y con que las propias comunidades autónomas donde se encuentran estos centros se niegan a atender a pacientes de otras autonomías ante la duda de que la comunidad de procedencia no pague por los servicios prestados. Y todo esto guerreros dentro del mismo país como si de un montón de estados diferentes se tratase.

La burocracia según Forges

En el caso de los niños afectados la mayoría son fácilmente atendidos en hospitales de referencia como Sant Joan de Dèu en Barcelona o el hospital 12 de Octubre de Madrid, pero en adultos parece misión imposible. Incluso muchas personas se plantean empadronarse en estas ciudades para tener acceso a la atención sanitaria que se merecen.

En Andalucía mi neurólogo por la Seguridad Social, quien no está capacitado para tratarme, se niega a derivarme. Lo hizo al hospital Virgen del Rocío de Sevilla, donde el equipo de neuromusculares no está preparado para abordarnos, y acabas encerrado en un bucle burocrático caótico que hace de todo menos ayudarte.  Somos muchos los que nos movemos porque esto cambie pero en el contexto de crisis en que nos encontramos es muy difícil, pese a que FEDER nos presta su incondicional ayuda.

Las enfermedades neuromusculares son muy duras y nos limitan la vida enormemente. En concreto, las mitos son degenerativas y no tienen tratamiento, como prácticamente todas ellas. Es muy duro ver como en muy poco tiempo tus músculos van perdiendo sus facultades y pasas a depender de una silla eléctrica, como la debilidad te vence, tiemblas, dejas de sentir o sientes demasiado, la hipersensibilidad….es una locomotora que nunca para y siempre que avanza, se lleva algo que no se recupera.

Con esto no quiero ser pesimista, pero si realista, ya que todavía queda mucho por investigar y necesitamos imperiosamente neurólogos formados en estas patolologías, o al menos más coordinación con los CSUR y otras unidades multidisciplinares que nos garanticen que podamos acceder a los mejores tratamientos disponibles y podamos tener una mejor calidad de vida.

El día 13 de noviembre en Madrid muchos mitoguerreros de AEPMI se reunieron para reivindicar la situación a la que nos enfrentamos los enfermos de neuromusculares junto a otras asociaciones, con globos dorados bajo el hashtag  #delamano15N que tuvo una gran aceptación en las redes sociales siendo trending topic durante horas. 

Concentración en Sol el 13 de noviembre #delamano15N en Madrid

Y para terminar no me quiero olvidar de poner optimismo y alegría en esta entrada ya que son muchos los que nos apoyan y esta semana he tenido el placer de conocer a gran parte de la plantilla del Málaga FC y los jugadores uruguayos tuvieron la gran amabilidad de mostrar su apoyo a la investigación de las enfermedades mitocondriales a través de este vídeo. 

Gracias chicos!

Recordad que está prohibido rendirse y que siempre tenemos que seguir luchando. Un abrazo!