viernes, 27 de mayo de 2016

#25 Pequeños pasos, grandes logros


Me considero un animal social y buena usuaria de las redes sociales y aplicaciones móviles, y como tal, me relaciono con mucha gente por esta vía, por supuesto muchos de ellos mitos adultos o padres de pequeños mito guerreros. Cada día mi móvil no para de sonar con su característica notificación con el sonido de una gota de agua que cae y a cada rato que lo miro, pueden haber más de 100 mensajes, que locura, no? pero cuando vives atrapada en tu casa mientras los demás prosiguen sus vidas con normalidad, es una vía de escape donde encontramos empatía y comprensión.


Lo que me sorprende de todas estas conversaciones es que la mayoría se central en nuestros pequeños grandes logros que vamos consiguiendo en nuestro camino, lleno de espinas y precipicios que lo hacen ser muy escabroso. Por eso cuando algo nuevo ocurre, lo celebramos como si del premio Nobel se tratase. Recuerdo hace días que recibí un vídeo del pequeño Vicente, un pequeño con síndrome de Leigh que vive en Perú. Por primera vez en su vida había conseguido gatear por unos instantes. La emoción que teníamos todo el grupo era enorme y lo celebramos como si de un logro propio se tratase porque así es! los avances que hacemos individualmente son iguales a los de uno mismo, no importa cual sea, porque nos consideramos una mitofamilia.



Para una madre con un hijo sano, el hecho de que su hijo gatee es un motivo de alegría pero nada tan especial como para llorar de felicidad. Nosotros lo hicimos porque no sabíamos si algún día Vicente llegaría a lograrlo, y ni siquiera sabemos si volverá a repetirse. Los cristales por los que miramos a nuestra realidad cuando te enfrentas a tanta adversidad hacen que cosas tan simples se conviertan en grandes éxitos. 


Los pequeños mito guerreros llevan un ritmo muy diferente e impredecible con respecto a los niños sanos. La mayoría presentan afectaciones neuromusculares que le impiden un desarrollo acorde con su edad. Para los padres la incertidumbre es enorme a la vez que su angustia por saber si algún día lograrán hacer algo que realizan con normalidad el resto de niños, tal como agarrar un juguete con las manos. Estos luchadores desde muy pequeños van a Atención Temprana donde reciben terapias que son insuficientes, por lo que tienen que ser los padres los que, al igual que pasa con los adultos, hagan grandes desembolsos económicos para que sus hijos reciban las mejores terapias. 



Los adultos tenemos menos afectación como regla general debido a que el desarrollo de la enfermedad es más lento. Lo curioso es que pese en la mayoría de los casos nuestra afectación neuromuscular es bastante severa, en España rara es la Comunidad Autónoma que nos da la posibilidad de acudir a terapia física por el sistema público, yo misma llevo más de un año esperando a que me llamen de la Unidad de Enfermos Crónicos de Reumatología (y lo que me queda). En una ocasión le pregunté a mi doctora de medicina rehabilitadora si tenía la posibilidad de acudir a fisioterapia en el centro y me dijo que no. La razón fue que no me iba a curar. Entonces, vemos como el sistema trata con fisioterapia a personas que transitoriamente la necesitan, pero nos la niega a los que vamos a necesitarla toda la vida. ¿Soy la única que piensa que algo falla?

Volviendo al tema de los logros, es muy importante saber valorarlos. Al igual que los padres celebran los grandes hitos de sus hijos, los adultos con enfermedades crónicas degenerativas debemos hacerlo, porque son grandes batallas ganadas, más cuando te dicen que tu condición es irreversible. Hace años que ocurrió el fatídico día en el que me pusieron una anestesia local en el dentista sin saber el daño que podía hacerme. Hace años que no sé lo que es ponerme recta sin temblar, y por ahora no he encontrado a nadie que le pase lo mismo. Los mitos adultos tenemos una gran debilidad muscular y casi todos acabamos necesitando silla de ruedas. Todos padecemos dolores musculares continuos que nos hacen estar atados a las medicinas, y la intolerancia al ejercicio dificulta incluso que podamos andar más de 100 metros sin pararnos a sentarnos, y hablo de los que andan. La mayoría nos esforzamos día a día por frenar la degeneración, con pequeños pasos pero seguros.




Tras dos semanas muy debilitada por una ITU, esta semana retomé la rehabilitación con mucha motivación y ganas de darlo todo. Hemos dado dos sesiones espaciadas en la semana donde primero, he intentado recuperar y mejorar los dolores que traía tras pasar tantos días seguidos contraída, y tras esto conseguir alcanzar una nueva meta, hacer sentadillas. Para una persona a la que se le contraen y le duelen exageradamente los músculos es como alcanzar el Everest. Tengo la suerte de contar con Zurab, mi fisioterapeuta, que sabe hasta donde debe apretarme y me motiva a ello. Una de mis sagas cinematográficas favoritas es la de Rocky, y me encanta su banda sonora, así que cuando toca hacer algo grande, pido que me pongan el tema principal Gonna Fly Now . Aquí tenéis el resultado:



Zurab no pudo resumir mejor el contenido de este vídeo al verlo cuando me escribió "caminar, caer, levantarse, sacudirse las rodillas y seguir caminando" . Eso es lo que hago y lo que me gustaría que hicierais todos los enfermos crónicos que leéis este blog. No importa las veces que nos caigamos, siempre podremos volver a intentarlo y esta vez con más fuerza, hasta que salga. La parte del vídeo que no se ve es la que ocurre casi siempre, y es que consumo tantas fuerzas que caigo hipotónica durante un buen rato, hasta que mi cuerpo decide volver a responder ordenes, dejarme abrir los ojos y hablar. 



Pese a ello, estos pequeños pero grandes logros me hacen sentir muy orgullosa, porque me dan esperanzas y me animan a pensar que puede que no todo esté perdido. Es muy reconfortante saber que los que seguís mis andanzas os veis reflejadas en ellas y me motiváis a seguir trabajando duro por frenar la degeneración muscular. Mil gracias a todos!!


Y termino el post semanal dándoos una vez más las gracias pues el blog ya casi alcanza las 15.000 visitas, es impresionante para una enfermedad tan minoritaria que esté llegando a tanta gente! gracias por ser mi gasolina, gracias por hacer que todas las semanas me estruje el cerebro y os traiga un cachito de mi, gracias por hacerme mejor persona. Hasta la semana que viene! 



jueves, 19 de mayo de 2016

#24 19 de mayo, Día Mundial de las Enfermedades Inflamatorias Intestinales

Si algo ha sido una constante en mi vida desde que tengo uso de razón, son los dolores abdominales y de origen digestivo. Por eso hoy que es el Día Mundial de las Enfermedades Inflamatorias Intestinales (EEI) siento que en parte tengo mi derecho a reivindicar como afectada lo mal que se pasa cuando tienes una enfermedad crónica que afecta al tracto digestivo.

Las EEI más frecuentes son la Enfermedad de Crohn y la Colitis Ulcerosa, y son enfermedades autoinmunes. Las personas afectadas pasan por un auténtico calvario, ya que aunque normalmente estas enfermedades cursan por brotes, las complicaciones que causan son muy incapacitantes y, en muchos casos, estas personas necesitan cirugías como la colostomía. Los tratamientos son muy agresivos a base de cortidoides, aminosalicilatos, terapia biológica, etc. y en muchos casos no son efectivos, encadenando a estas personas de por vida a vivir pendientes de lo que dicte su sistema digestivo, algo bastante duro más cuando estas enfermedades empiezan a manifestarse normalmente durante la juventud.

Como miembro de  #FFPaciente y amiga del batallón que integran los guerreros de TUEII (Tu Enfermedad Intestinal Inflamatoria) me he unido esta semana a la reivindicación de estas crueles enfermedades bajo el hashtag #unidosporlasEII que hoy está siendo todo un  éxito junto a #DíaMundialEII. Fui gratamente sorprendida por la invitación a contar mi experiencia como paciente con problemas digestivos que fueron publicados en su blog, poniendo voz y rostro a las personas que luchan día a día con lo que dicten sus intestinos. Aquí tenéis la foto que fue publicada y en la leyenda de la foto, el enlace para que podáis leer la experiencia completa, ¡espero que os guste!


https://tueii.com/2016/05/17/experiencias-con-las-eii-de-una-mitoguerrera/


Como se refleja en mi relato en TUEII, los problemas digestivos han condicionado considerablemente mi vida desde muy joven. Recuerdo como ya en el colegio los maestros me dejaban retorcerme en mi pupitre sin llamar a mis padres porque no se creían mis frecuentes dolores de barriga. Recuerdo llegar hasta el desmayo para que comenzasen a creerse que realmente no era un cuento chino para saltarme las clases. Ya en la adolescencia todo se recrudeció, pues los planes dependían del humor de mis tripas, ¡toda una gozada vaya!


Pierdo la cuenta de la cantidad de cumpleaños, fiestas, salidas, reuniones familiares, etc. que he perdido a lo largo de mi vida por malestar intestinal. Lo peor de ese gran problema, no era padecerlo, sino es escepticismo del entorno que me rodeaba. Para los que yo consideraba mis amigos, era más fácil creer que no me apetecía salir con ellos a que siempre estaba mala. Incluso cuando por fin lo hacía y me veían estar más pendiente de donde estaba el WC que de otra cosa, o pedirme una botella de agua cuando los demás pedían copas, parecía que el problema seguía estando en mi mente y no en mis tripas. ¿Qué injusto, no?


Con el tiempo las cosas pasaron a mayores y perdí muchísimo peso, y entonces sufrí un acoso psicológico por parte de mucha gente, incluidos los médicos, que pensaban que tenía un trastorno tipo anorexia. Para nada yo estaba preocupada en exceso por mi aspecto, si por como me estaba dejando toda esa sintomatología hasta entonces sin explicación, pero como explico en TUEII, para no extenderme demasiado en esta entrada, logré controlar a la bestia más o menos hasta hoy. Se puede decir que nunca deja de dar guerra pero ya no condiciona toda mi vida, de eso ya se encarga la que tenía la culpa de todo, la enfermedad mitocondrial.




Entre los problemas digestivos más frecuentes en las enfermedades mitocondriales se encuentran el reflujo gastrofaesofágeo, síndrome de disfunción intestinal, vaciado gástrico retrasado, diarrea, constipación, vómitos, pseudo obstrucción y falla pancreatítica exocrina (incapacidad para generar encimas digestivas). 

Cuando afecta en la infancia, normalmente los niños presentan serios problemas de deglución o de aspiración a la hora de alimentarse, por lo que hay que recurrir a la sonda nasogástrica y, en última instancia, es necesaria la inserción de una sonda de gastrostomía, lo que se conoce por sus siglas inglesas como PEG
La PEG facilita mucho la alimentación y hace que la persona tenga mejor asimilación de nutrientes y tenga un gasto menor energético. En este caso pueden alimentarse de batidos específicos que cubren todas sus necesidades nutricionales o de comida casera hecha papilla, así como líquidos. Es una opción también muy cómoda para la administración de medicamentos y muchas personas siguen comiendo por boca aunque la mayoría de su alimentación vaya administrada por la PEG.

No quisiera terminar este post sin hacer especial mención a los mitos que sufren síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE, siglas en inglés). Los síntomas del MNGIE son progresivos y el cuadro clínico está dominado por graves trastornos gastrointestinales (cólicos, vómitos, diarrea, pseudo obstrucción intestinal, disfagia y gastroparesia) debidos a una motilidad intestinal anormal. Los trastornos gastrointestinales progresan gradualmente hacia una pseudo obstrucción crónica que conduce a la caquexia, siendo un síndrome muy agresivo que deja a los mitos que lo padecen muy debilitados.




Sintiéndome afortunada por tener bastante controlados mis problemas digestivos, me despido hoy, diciéndoos que estoy mejor de la infección que me ha tenido KO más de una semana y que todavía me tiene endeble, pero no es grave. 

Y sobretodo agradeceros que en esta semana el blog haya superado las 10.000 visitas!! a tiempo real vamos por 12.581 visitas y esto no hace si no más que motivarme a seguir trabajando en mejorar día a día porque vosotros sois lo que me dais la energía para continuar con este proyecto.









Fuentes:

http://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/mitochondrial-span.htm
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002937.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=298

jueves, 12 de mayo de 2016

#23 12 de mayo, Día Mundial de la Fibromialgia, SFC y SQM. Fibromialgia Mitocondrial



Hoy 12 de mayo es el día en el que ponemos en la palestra a la Fibromialgia, el Síndrome de Fatiga Crónica y la Sensibilidad Química Múltiple. Todas estas enfermedades se agrupan desde 1994 dentro lo que denominó el doctor Yunus como Síndrome de Sensibilidad Central (SSC) y que supone una gran controversia dentro del ámbito sanitario. 

Como paciente diagnosticada previamente de saber que tenía una enfermedad mitocondrial de fibromialgia (y ojo que lo sigo, como avanzo en la imagen de la cabecera) la conozco muy de cerca. Se puede resumir en dos palabras que toman todo su significado bajo el nombre de esta enfermedad; dolor y fatiga. Algunas personas lo sufren por brotes y otras es de forma tan continua que les impiden realizar una vida normal, siendo en la mayoría de los casos las mujeres las afectadas.


Mi reumatóloga me diagnosticó en el año 2014 y gracias a ello pude conocer a personas maravillosas en APAFIMA (Asociación de Fibromialgia y SFC de Málaga), donde encontré la comprensión y el apoyo que tanto necesitaba. Estaba perdida, incomprendida por la mayoría de mi entorno y harta de sufrir el destierro que supone padecer una enfermedad invisible. Recuerdo la primera vez que acudí a una terapia de las muchas que ofrecen, con mis gafas polarizadas y andando con dificultad (todavía no iba en silla de ruedas), y la monitora fue rápidamente a apagar parte de las luces y me envolvió en una manta. ¡Creo que no me había sentido tan a salvo en mucho tiempo! Desde entonces se convirtió en mi segunda familia y hoy por hoy sigo recibiendo parte de mis terapias allí y participo en los talleres y charlas que puedo. Siempre recomiendo acudir a asociaciones a las personas que tienen cualquier enfermedad porque se entra en un entorno de empatía impresionante, y cuando ni los médicos te creen cuando te describes como "rota", es un bálsamo para las heridas.


Estoy muy enferma con una complicada infección urinaria y no tengo todas las fuerzas que quisiera para escribir lo que este día se merece. Estoy pasando por una mala racha y me encuentro dentro de un ciclo de 10 días de antibióticos que me están poniendo a prueba, pero no podía dejar pasar este día de reivindicación sin llamar la atención a los hallazgos recientes que se han dado entorno a la Fibromialgia en particular con respecto a las mitocondrias, y es que señores, hay una Fibromialgia de origen mitocondrial.



Fue en el año 2015 cuando miembros del Grupo de Investigación Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla, adscrito al instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) , hicieron el gran descubrimiento. Dentro de su estudio, enmarcado en el proyecto «Disfunción mitocondrial en la fisiopatología de la fibromialgia»,  publicado en la revista científica Journal of Medical Genetic. se detectaron mutaciones en el ADN mitocondrial que estaban presentes en algunos pacientes diagnosticados de dicha enfermedad, lo que podría causar la herencia materna en algunas familias. 
El investigador Mario David Cordero Morales, a la izquierda,autor principal del estudio
La investigación se centró en una familia que presentaba una mutación en el ADN mitocondrial de herencia materna. Entre los hallazgos que se encontraron se destaca que los investigadores observaron que la mutación estudiada estaba asociada a la activación del complejo NLRP3-inflamasoma, un complejo que también está presente en células de pacientes de otras enfermedades con mutaciones mitocondriales como los síndromes de Melas, Merrf o Leber. En el estudio se comprobó que, al trasplantar mitocondrias de la paciente a células sanas, éstas enfermaban igualmente.
Estos resultados también fueron observados en las estudios realizados a pacientes con las otras tres enfermedades mitocondriales, suponiendo una nueva diana terapéutica a investigar en las enfermedades mitocondriales, puesto que "la inhibición en las células con mutaciones mitocondriales mostró una mejora significativa de las mismas", según el investigador Mario D. Cordero, añadiendo "que el complejo NLRP3-inflamasoma «supone un nuevo campo de investigación en las enfermedades mitocondriales".
Por tanto, nos encontramos ante la triste realidad de que se presupone que hay muchísimas personas adultas diagnosticadas de Fibromialgia, SFC o SQM que en realidad tienen patologías mitocondriales. Si a este hecho le añadimos el desconocimiento de estas enfermedades con el escepticismo y escasa puesta en valor de muchos médicos con respecto a los SSC, nos sumergimos en un limbo del que es muy difícil salir como no des con los expertos adecuados, sufriendo sin ser tratados.
Quiero aclarar que esto no quiere decir que la Fibromialgia sea de origen mitocondrial, sino que hay una variante que si lo es, y es la que yo padezco.
Conozco a varias mitoguerreras que también la sufren y nuestras trayectorias han sido muy similares. Nos diferenciamos del resto en que por nuestra patología de base nuestros síntomas son más graves puesto que ponen en riesgo nuestras vidas, pero padecemos Fibromialgia de igual forma.
Termino agotada de escribir esta entrada pero satisfecha porque tengo mucho que decir sobre esta enfermedad y me toca muy de lleno. Mi lucha también corresponde a reivindicar la existencia del SSC y enseñar a través de las guías que nos entregan desde la Federación Alba Andalucía para los médicos los protocolos y últimos avances. Entre todos podemos lograr que la triste realidad cambie para los afectados.
Os doy las gracias a todos los que me seguís y espero como siempre vuestras opiniones y comentarios! prohibido rendirse!



viernes, 6 de mayo de 2016

#22 Fisioterapia para mitos

Estaba intentando levantarme de la cama, pero me cansé 
Vivir padeciendo una enfermedad mitocondrial a veces se torna una auténtica contradicción que no sabemos bien como interpretar cuando se trata de hacer ejercicio. La gran mayoría de los adultos, como yo, padecen una severa intolerancia al ejercicio, lo que conlleva que en muchos casos se confunda nuestra enfermedad con el Síndrome de Fatiga Crónica o la Fibromialgia. Esto ha hecho que durante muchísimos años la mayoría de los que ahora sabemos que somos mitos, hayamos estado mal diagnosticados e incluso llevando un ritmo de vida que nos perjudicaba seriamente.

Hay días en los que solo respirar es toda un triunfo, imaginaos lo que supone simplemente caminar, y lo digo por aquellos que no tienen trastornos del movimiento pero su afectación mitocondrial les deja las reservas de energía bajo mínimos. En esos días, salir de la cama, es ya toda una proeza.


Me siento como un 104% cansada
En una ocasión encontré una guía sobre el ejercicio para mitos. Si algo recalca con mucha insistencia, es en que si se está cansado, no se debe hacer ningún tipo de ejercicio. Entonces se planteó una cuestión existencial importante en mi mente, si estoy siempre cansada, ¿cuándo es el momento de hacer ejercicio?. También dice la guía que si en algún momento se siente fatiga o agotamiento, no debe continuarse con la tarea. Cuando solo permanecer sentado es una actividad extenuante, ¿qué debemos hacer? ¿permanecer inertes tumbados de la cama al sofá? esa es mi rutina normalmente y no consigo nunca sentirme descansada.




La intolerancia al ejercicio es la expresión de un defecto del metabolismo energético,  en este caso un defecto en las mitocondrias. A diferencia de otras enfermedades metabólicas, puede producirse con cualquier tipo de actividad, sea de la intensidad que sea. Esto varía enormemente entre los afectados, pues mientras algunos pueden desarrollar con normalidad ejercicio liviano, otros tenemos tal intolerancia que no aguantamos andando ni 10 metros.

Extraído del IX Curso de Enfermedades Neuromusculares en la Infancia y Adolescencia
Como reglas generales, entre las recomendaciones que se nos suelen dar para su manejo, destacaría estas como básicas:

  • La ingesta calórica debe ser la adecuada para nuestros requerimientos energéticos (no es lo mismo una persona que esté postrada a otra que pueda llevar una vida activa) y se han de evitar los ayunos prolongados. Lo suyo es hacer comidas regulares pequeñas cada 4-5 horas, de manera que comamos entre 5 y 6 veces al día.
  • Evitar las situaciones de alta demanda energética, como son los cambios de temperatura bruscos, la fiebre, no beber suficiente agua o beber alcohol.
  • El ejercicio aeróbico controlado es el más aconsejado, ya que puede mejorar la tolerancia al ejercicio y la fatigabilidad en las formas de afectación periférica,  evitando de esta forma que si un día nos sobrepasamos, nos descompensemos.
Antes de comenzar con las sesiones de fisioterapia semanales a las que acudo en ASPAYM Málaga, consulté con mi médico de medicina interna sobre qué tipo de ejercicios me podían convenir y si lo veía correcto, ya que recientemente también he sido diagnosticada de miopatía de cinturas, otro jarro de agua fría y una golosina más que añadir a mi cartucho de chucherías. Mi doctor me recomendó un tipo de fisioterapia muy pasiva y nada de excesos, incluso parar si empezaba a descompensar. He tenido la gran suerte de dar con un gran profesional en la asociación, Zurab, que desde el principio se ha implicado mucho y hemos emprendido juntos la búsqueda del equilibrio que haga que no me agote, pues cuando eso ocurre mi cuerpo saca la bandera de SOS y me quedo paralizada un buen rato para susto de mis compañeros y los profesionales del centro.

En mi canal de YouTube estoy subiendo algunos vídeos ya que sois muchos los que me preguntáis sobre fisioterapia y espero que tanto a profesionales, enfermos así como a las familias os sirva de ayuda ver parte de nuestras rutinas, que varían todas las semanas.

Por supuesto siempre me  afronto esta terapia con buen humor y una gran sonrisa, que siempre lo hace todo más agradable. Pese a que paso mucho dolor y me fatigo mucho, intento que eso no pueda con mi ánimo y ganas de progresar, porque lo estoy haciendo. Si las primeras semanas era incapaz de hacer un ejercicio sin que fuera ayudada por Zurab, ya van habiendo cosas que puedo hacerlas con mayor soltura. Aquí os pongo un divertido vídeo en el que trabajamos el equilibrio en paralelas donde parece que bailamos un vals: 






En este vídeo del mismo día, trabajamos la marcha en paralelas tanto de frente como lateralmente. Como podéis observar, el desplazamiento lateral me cuesta bastante porque se me bloquean las piernas ya que mi pelvis está bastante atrofiada. Estoy segura de que con el tiempo mejorará.





Y por último, os dejo un vídeo resumen de la última sesión donde se ve como trabajamos diferentes grupos musculares. Si os fijáis en mi cara, podéis haceros una idea de que no es fácil para nada conseguir ejecutarlos, a veces me asfixio y me da mucha tos, entonces tenemos que parar y dejar que me recupere. Ayer fue el primer día que trabajamos las zancadas y acabé mal con un episodio de parálisis, pero me quedo con lo bueno que es que conseguí hacerlo!




Espero que os sirva de ayuda e interés y espero vuestros mensajes y comentarios.

¡A seguir trabajando por una mejor calidad de vida!




Fuentes:
http://www.gustavolorenzo.es/conferencias/enfer/2012/m6c2.pdf
http://www.aepmi.org/publico/consejos_medicos.php