#46 Semana Mundial de la Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales 2018

Otro año más hemos iluminado de verde el mundo para mandar un mensaje muy importante global de parte de los que vivimos al límite de nuestra energía cada día. Un año más, nos hemos vestido de verde esperanza y con los sentimientos a flor de piel, hemos querido mostrar como son las enfermedades mitocondriales y abrir nuestros corazones e incluso enseñar sus heridas.

Como cada año, la tercera semana de septiembre hemos celebrado la Semana Mundial de la Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales, organizada AEPMI en España como miembro de la organización International Mito Patients (IMP). 

La campaña global,  llamada Light Up for Mito ha tenido su punto cumbre el día 22 de septiembre, cuando alrededor del mundo grandes monumentos y otros edificios han brillado de verde para mostrar su solidaridad con todas las personas afectadas por las patologías mitocondriales. 

En España, desde el 16 hasta el 22 de septiembre hemos vivido una semana muy intensa, donde muchas personas que formamos parte de la gran mito familia nos hemos involucrado en conseguir que más gente nos conozca y empaticen con nuestra causa, que no es otra que incrementar la investigación y los recursos. 

Con parte de mi familia de Aspaym Málaga mostrando su solidaridad

Porque amigos, en estos días no hemos celebrado nada, pues no hay nada que celebrar, sino que hemos conmemorado lo que significa vivir con esta enfermedad, y es una auténtica tragedia por muy positivos que queramos ser. Somos como pequeños aparatos eléctricos que desde que comienza el día estamos ya casi sin batería, y eso implica que las funciones vayan muchas veces bajo mínimos. Por eso ante cualquier factor que haga que nuestro débil organismo tenga que trabajar más, colapsamos y vienen muchos problemas, y nos enfrentamos a muchas complicaciones que en condiciones normales no tendrían que ocurrir.

De esta manera, en esta semana de concienciación, hemos tenido que despedirnos de dos pequeñas mitoguerreras, Marta y Valeria, dejándonos desolados. Muchos hemos llorado las grandes pérdidas que hemos sufrido desde el pasado año, Fefi, Íker, Daniela, Clara, etc. y otros tantos que se fueron antes y siguen clavados en mi memoria, Alfredo, Débora, Jorge, Pablo...

El sábado mirando al Ayuntamiento de Málaga iluminado no podía evitar acordarme no solo de ellos, sino también de los que están más delicados, de los que cada día nos tienen con el alma en vilo, de aquellos que siguen aferrándose a la vida esperando que ocurra un milagro.

Ayuntamiento de Málaga (España)

Pero yo no creo en los milagros, fuera de creencias solo tengo fe en las personas, en su fuerza, en su capacidad de superación y de enfrentarse a la adversidad. Cada día estas personitas, porque la mayoría son niños, me dan unas lecciones de vida tremendas, y los adultos tampoco se quedan atrás. 

Día tras día, soy testigo de lo complicada que es llevar una vida con una enfermedad que suele ser invisible a los ojos de muchos pero incapacitante como casi todas las enfermedades neurodegenerativas, como pelean porque se les reconozcan sus derechos, como lidian con su entorno para solo obtener un poco de comprensión, que no siempre llega.

Y por ello, una vez más, alzo mi voz para que se siga investigando, para que podamos tener tratamientos eficaces y seguir peleando día a día para que haya una cura. No nos basta con ver como nuestras llamas se nos apagan, no nos basta con vivir con el miedo a que un simple resfriado descompense todo nuestro organismo, no nos basta con ser positivos y pensar que pronto llegarán buenas noticias sobre los pocos ensayos clínicos que hay en marcha.

Esta semana nos ha servido para que se centre atención en que existimos, que el tiempo corre para muchos de nosotros en nuestra contra y necesitamos más implicación por parte de las administraciones públicas que deben ser las que fomenten la investigación. Ya es suficiente de tener que estar organizando eventos de todo tipo y reciclando para poder financiar nosotros mismos los estudios que pueden dar con una mejora en nuestra calidad de vida. La salud es lo más importante que tenemos y a todos los que sufrimos enfermedades crónicas graves deberían darnos mejor asistencia en todos los sentidos.

El año pasado logramos entrar en el libro Guiness de los Récords gracias a la gran implicación que hubo, este año aún no conocemos las cifras oficiales, aunque si sabemos que el seguimiento en España ha sido como siempre espectacular. 

Me despido soñando en verde, ese verde esperanza que espero ilumine nuestro complicado camino en busca de las respuestas que necesitamos.

Siempre fuertes mitoguerreros!! 

#44- 3 de diciembre, Día Internacional de la Discapacidad

Hoy es el día Internacional de la Discapacidad, un día para recordar que la los que mal nos llaman "discapacitados" no somos menos personas que aquellos que tienen la mayoría de sus funciones en buen estado y se encuentran dentro de lo que la sociedad considera "normal" , por eso me gusta más hablar de diversidad funcional.

Foto personal del día de mi boda (Antonio Cazorla Photography) 

Ninguno hemos elegido esta condición, ya sea por nacimiento o por daño adquirido, y nos gustaría que socialmente se nos tratara con más naturalidad y respeto, dejando a un lado la condescendencia, la lástima o el paternalismo. Son muchos años desde los que desde asociaciones y otros colectivos se viene luchando y reivindicando un papel de las personas diversas más activo y normalizado dentro de la sociedad pero la realidad siempre nos demuestra que, al menos en España, estamos lejos de alcanzar los objetivos más básicos en muchos aspectos .

La Ley General de Derechos de las Personas con Discapacidad y de su Inclusión Social, estableció como fecha límite el 4 de diciembre de 2017 para que todos los productos, bienes, entornos y servicios fuesen accesibles, con arreglo a las condiciones básicas de no discriminación y accesibilidad universal. 

Desde el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI Estatal) se puso en marcha la campaña “Horizonte Accesibilidad 4 diciembre 2017”, con la que se persigue la toma de conciencia sobre la accesibilidad universal como cuestión de derechos humanos, y las ausencia de la misma como una discriminación y una violación de los mismos.

Campaña CERMI Horizonte Accesibilidad 4/12/2017

De esta forma,  cada mes se ha planteado un ámbito o esfera crítica para la accesibilidad universal en España, y las personas implicadas han ido enviando y documentado hechos, conductas, prácticas o situaciones referidas a los mismos, por medio de denuncias y quejas, que evidenciaban los incumplimientos e inobservancias que se producen aún en nuestro país.

Se puede acceder al informe final emitido hoy 3.12.2017 en el siguiente enlace

Plazas reservadas en el acceso al Zoo de Barcelona invadidas por sanitarios móviles

Cambiando de tercio, puede que que sea difícil de creer, pero mi experiencia como parte de colectivo en el que llevo integrada ya bastantes años, me hace pensar que la mayoría de las personas que lo componemos, somos personas felices y esto no es porque seamos conformistas.

Una vez que se supera el duelo, muchos aprendemos a disfrutar de las pequeñas cosas de la vida que son las que de verdad importan. Dejamos de sufrir por lo que pudo ser pero no será y aprendemos a vivir el presente, respirando el aire del ahora y sonriendo a todo lo bueno que nos pasa, superándonos cada día en los gestos más simples, porque para la mayoría de las personas con diversidad funcional, hacer cosas tan sencillas como sujetar un objeto o mantener una postura puede convertirse en todo un reto o en algo irrealizable.

A la mayoría nos gusta que habléis con nosotros como personas normales que somos, que nos miréis a la cara sin sentir pena, y que no dejéis de contar con nosotros en todos aquellos planes que sean compatibles con nuestras capacidades. Nada más triste como ver como la gente que te importa hace planes a tu alrededor y que no te tengan en cuenta, o que traten ciertos temas a escondidas por miedo a que te puedas sentir mal.

También hoy es un día en el que una vez más, tengo que reivindicar que por parte de las administraciones públicas queda muchísimo por hacer para que podamos tener una vida mucho más digna y plena. Para conseguir autonomía e independencia necesitamos que las ayudas nos lleguen, y en la mayoría de los casos no ocurre. Creo que pocos hemos nacido ricos, pero nuestros gastos son desorbitados.Solo hace falta asomarse al escaparate de cualquier ortopedia y escandalizarse al instante con los precios. Y ya si hablamos de terapias, rehabilitación, fisioterapia...son ya gastos fijos inasumibles para muchísimas personas. Para que se pagan impuestos si no es para que haya igualdad en la ciudadanía?

http://fiestoforo.blogspot.com.es/2013/05/sociedad.html

Por último,ya que no puedo extenderme más (acabo de salir de un ingreso hospitalario y mis energías son muy limitadas, el tercero en menos de 6 meses) agradecer a todas aquellas personas que en mi día a día ayudan a que viva con dignidad y en las mejores condiciones posibles, los que ríen conmigo como cuando estaba bien y los que siguen eligiendo que sea parte de sus vidas. Y por supuesto, doy gracias a la vida por haber puesto en mi camino a personas maravillosas, como son mis asistentes personales, a mi mitofamilia y por supuesto a todos los que a través de una pantalla me acompañáis en el día a día.

Celebremos este día desde lo positivo y sin olvidar que aun queda mucho por hacer. Os dejo con una reflexión de Pablo Pineda, maestro, conferenciante, presentador, escritor y actor español con síndrome de Down, que ha roto todos los estereotipos relacionados con su condición y quien fue mi orientador en prácticas en mi último años de la ESO.

http://minusvalidos-en-libertad.blogspot.com.es/2012/12/3-de-diciembre-dia-de-la-discapacidad.html

Prohibido rendirse!!

#41 Gracias a todos por vuestro apoyo

#39 Cuando muere un amigo enfermo, vuela alto Ave Fénix

Una de las mayores alegrías que puedes experimentar cuando tienes una enfermedad que nadie comprende es cuando te encuentras con personas que como tu están pasando por una situación parecida, no teniendo que ser necesariamente la misma patología.

Desde hace muchos años, interactuo sobretodo a través de de las redes sociales con muchas personas que se enfrentan a diario a verdaderos retos para poder llevar una vida normal. Empecé con los foros hace muchos años pero conforme se fueron consolidando las redes sociales, los dejé en un lado secundario. Y es que una ya va teniendo una edad!

Es fantástico poder conocer gente que te aporta tanto, y sentir que tu también contribuyes en sus vidas. No solo encontramos la comprensión que tanto echamos en falta en nuestro entorno, al menos en general, sino que descubrimos que lo que a nosotros nos parecía que eran rarezas nuestras, en la mayoría de los casos son cosas comunes que nos pasan a todos, y saberlo y hablarlo sin pudor es una gran terapia para poder dar más naturalidad a nuestra condición de enfermos de enfermedades minoritarias.

Tengo amigos con lupus, esclerosis múltiple, síndrome de Stickler, enfermedades inflamatorias intestinales...cada uno con más o menos afectación pero en general son personas que se convierten poco a poco en tu segunda familia y a la que llegas a contarles cosas que no lo harías a tus seres queridos porque en ellos no encuentras la comprensión y entendimiento que estas personas te dan.

Pero a veces pasa lo inevitable y nos enfrentamos a situaciones terribles como es la muerte de uno de ellos. Esos grandes guerreros a los que tratas como familia a veces son quebrados por sus enfermedades, todo se complica y no lo superan. Es entonces cuando la desolación y la pena se apodera de ti y no solo por el cariño que le puedas tener a esa persona, se vive un duelo que sin duda alguna tiene muchos más matices de los que creemos.

Para empezar, cuando se trata de alguien con tu misma enfermedad, ves con pavor como ha acabado venciendo. Esa persona que estaba en una situación parecida a la tuya, ha fallecido por complicaciones de tu misma enfermedad. Te invade la rabia, la impotencia, la pena...pero al menos en mi, tras superar esos amargos sentimientos al principio, me recargo las pilas y cojo más fuerzas para luchar, porque su partida supone un motivo más para luchar porque no haya uno más.

Por desgracia las enfermedades mitocondriales pediátricas tienen una mortalidad muy alta y son varios niños los que en estos años en los que llevo en AEPMI han volado alto al cielo. El primero que se fue, Pablo, me rompió el corazón, Apenas tenía unos meses y esta cruel enfermedad hizo que se fuera con menos de un año de vida. Hoy por hoy sigo en contacto con su madre y como con la mayoría de familias con las que tengo contacto, nos une una relación muy especial.

La primera vez que murió un adulto, la sensación fue diferente. En este caso Debora llevaba luchando contra esta enfermedad desde la infancia y a sus 26 años y con sindrome de Kens Sayre, no lo pudo soportar más. Nuestra niña grande se nos fue y descansó, dejando un gran vacío en su familia y amigos. Siempre recordaré su alegria e inocencia.

Sin embargo, hace unos días ocurrió lo más inesperado. Llevaba semanas sin ver una publicación suya pero nos tenía tan acostumbrados a resurgir de sus cenizas, que ninguno podíamos imaginar que en esta ocasión nuestro Ave Fenix iba a emprender su vuelo hacia el cielo.

Vital, reivindicativa, amiga de sus amigos y luchadora nata, Gema Ave Fénix, como se conocía en las redes sociales, padecía esclerodermia. Esta cruel enfermedad autoinmune ataca a los tejidos conectivos y afecta de maneras diferentes, en el caso de ella era muy agresiva, aunque su eterna sonrisa no los escondiera.

Su blog, "Ave Fenix, hagamos posible loimposible", es todo un referente entre los pacientes empoderados y durante mucho tiempo fue una de las figuras más relevantes de la iniciativa FFPaciente. Aquí os dejo una entrevista donde podeis conocerla mejor:

http://www.ffpaciente.enfermeriacomunitaria.org/cuando-la-incertidumbre-llamada-esclerodermia-te-muestra-el-camino-de-la-creatividad-perdida/

Fue hace unos días cuando vi que en su blog había escrito Carlos, su marido. Nuestro Ave Fénix había emprendido su vuelo y ha pasado a llamarse Ave Fénix Eterna, porque su legado nunca morirá.Su espíritu nunca fue quebrado pero si su frágil cuerpo, que ahora descansa en paz.

Foto extraída de su blog

Los sentimientos que tengo son muy encontrados, pues la rabia siempre se apodera primero de ti siempre que ocurre algo así. Ella tenía y quería vivir muchas cosas más y su familia y amigos no estaban preparados para un adiós tan repentino. Y más rabia te da cuando ves como los gobiernos se gastan el dinero en cosas triviales o las grandes fortunas invierten en frenar el envejecimiento o en criogenización cuando hay miles de enfermedades que no tienen ni tratamiento ni cura, como es también la esclerodermia que padecía Gema. Estoy enfadada con el mundo en muchos aspectos y este es de los que me duele más. Está claro que a mucha gente hasta que no les toca algo de frente, no hacen nada por ayudar o cambiar las cosas.

Gema era muy positiva y seguramente no le hubiera gustado leerme con esta rabia, pero ahora mismo es lo que siento y no lo voy a ocultar. Algún día la esclerodermia, las enfermedades mitocondriales, etc. tendrán al menos un tratamiento y estas situaciones serán cosa del pasado, pero hoy por hoy estamos a la merced de la insidiosa evolución de la enfermedad.

Me despido esperando escribir pronto, que mi salud me lo permita y pueda tratar temas menos tristes guerreros.

Descansa en paz Gema, nunca te olvidaremos pajarillo.

#38 Día Mundial de la Salud "Hablemos de la depresión"

Hoy es el Día Mundial de la Salud, un día que se conmemora el 7 de abril y que este año la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha escogido  para poner el foco de atención en la depresión,  uno de los trastornos mentales más frecuentes que afecta a más de 300 millones de personas en el mundo,  bajo el lema "Hablemos de la depresión".

La depresión se caracteriza por una tristeza persistente y por la pérdida de interés en las actividades con las que normalmente se disfruta. Es la principal causa de problemas de salud y discapacidad en nuestra sociedad y se puede decir que es un desorden mental común que afecta a personas de todas las edades, de todas las profesiones y en todo el mundo.

Cuando el grado de depresión es alto puede provocar el suicidio, que actualmente es la segunda causa de muerte entre las personas de 15 a 29 años de edad. Este dato nos alerta de la importancia que tiene no subestimar hasta dónde puede llegar una persona depresiva cuando ve que no tiene salida y no es tratada adecuadamente tanto por su entorno como los profesionales de la salud.

Se necesita mucha energía para manejar una enfermedad crónica cada día, lo que indudablemente afecta a tu actitud y estado de ánimo. Cuando eres diagnosticado y te informan de que tu enfermedad es incurable, degenerativa y que no tiene tratamiento, como es el caso de las enfermedades mitocondriales, es muy fácil caer en una depresión si ya no te encuentras sumida en ella y me explico.

Normalmente estas enfermedades son tan difíciles de diagnosticar y poco conocidas por los médicos que la mayoría de afectados pasamos años de peregrinaje de consulta en consulta hasta que somos diagnosticados. Durante esa etapa, la enfermedad avanza mermando tu calidad de vida, y algo que la recrudece es no saber qué te pasa, no tener un diagnóstico, mientras todo el castillo de naipes que es tu vida, se va desmoronando.

De repente, cualquier cosa se vuelve un mundo y tu entorno no lo entiende o no lo quiere entender, lo que causa mucho sentimiento de soledad en la persona que lo sufre. ¿Cuántas veces habremos sido víctimas involuntarias de frases como estas?:

¿Cómo puedes decir que estás tan mala/o con lo bien que se te ve?

Seguro que si salieras más te cambiaría la cara.

Si no pensases tanto en buscarte enfermedades seguro que dejarías de sentirte mal.

¡Parece que te gustase estar mala/o siempre!  ¡siempre estás igual!

No puede ser tan grave lo que te pasa cuando se te ve tan bien.

Si tomases menos pastillas igual se te pasaba todo.

Estás obsesionado/a con tu salud, no lo pienses tanto.

Cuando llega el diagnóstico, muchas personas lo viven como el día más feliz de sus vidas, por contradictorio que suene, al obtener el ansiado diagnóstico, otras lo viven como una auténtica tragedia. Sea como sea, en ambos casos se puede acabar deprimido, ya que tras la noticia, varias cosas son seguras:

• Tomas conciencia de que tu vida nunca volverá a ser la misma. Nunca volverás a estar BIEN, aunque lleves ya mucho tiempo o nunca lo hayas estado.

• Aparecen temores relacionados con lo que pasará en el futuro, no hay ningún pronóstico de que vayas a mantener una calidad de vida aceptable o que por el contrario la enfermedad progrese rápidamente, asumiendo que no hay tratamiento y que las investigaciones relacionadas con las mitocondrias están aún en fases muy preliminares.

• ¿Por qué a mi? ¿qué he hecho yo para merecerme esto? la rabia e impotencia se apodera de muchos enfermos que intentan encontrar una razón que justifique su estado, cuando todo es totalmente fruto del azar,

• Empiezas a sentir mucho miedo por tu familia, ya que sabes que es una enfermedad hereditaria y que seguramente no seas el único afectado de tu árbol genealógico. Esto hace también que si deseas tener hijos biológicos te lo replantees negativamente ante el temor de que herede la enfermedad, o porque simplemente estás tan enfermo que eres incapaz de enfrentarte a lo que supone la paternidad. Y si tienes hijos y lo han heredado, aunque solo sean portadores,  el sentimiento de culpabilidad puede aparecer creándote mala conciencia, cuando es algo que no se podía predecir sin saberlo previamente.

Por todo ello, recomiendo siempre que ante el difícil manejo de estos sentimientos y la frustración que generan, se busque ayuda profesional para gestionar adecuadamente las emociones. Vida solo tenemos una y tenemos que exprimirla, estemos enfermos o no, Porque la vida nos haya puesto un reto mayor no quiere decir que no podamos ser capaces de tener una existencia apacible si sabemos cómo manejarlo.

Además, el hecho de padecer una depresión suele agravar el curso de la enfermedad, generando mucho estrés que no nos beneficia. La depresión aumenta la sensibilidad al dolor, produce sensación de fatiga y altera la capacidad de relación social, todos ellos factores que influyen en como manejemos nuestra enfermedad crónica.

Muchas veces los familiares y amigos e incluso los propios pacientes no dan importancia a los síntomas depresivos y los achacan a la propia enfermedad mitocondrial. Hay que evitar esa situación y es muy importante estar atentos a la aparición de una depresión paralela a la enfermedad crónica ya que el tratamiento de la depresión puede mejorar llamativamente la calidad de vida del afectado. También hay que tener en cuenta que estas enfermedades producen problemas tanto neurológicos como psiquiátricos y deben tratarse por especialistas, y sobretodo evitar sentirnos culpables por padecer este tipo de desórdenes. 

Entre la enfermedad crónica, la incapacidad que suele producir y los problemas depresivos asociados se suele formar un círculo vicioso del que es bastante difícil salir. Independiente del tratamiento específico de la depresión en estos casos existen una serie de consejos útiles para soportar mejor este tipo de situaciones:

• Aprender a convivir con la enfermedad mitocondrial y los problemas físicos y psíquicos que produce

• Conseguir un buen nivel de comunicación con nuestros médicos

• Habituarse a manejar el tratamiento: los horarios y los efectos secundarios o desagradables

• Intentar mantener un equilibrio emocional evitando los altibajos

• Buscar el sentido positivo de las cosas y la confianza en nosotros mismos

• Pedir ayuda ante la menor presencia de síntomas depresivos

• Evitar estar mucho tiempo en la cama y el aislamiento

• Llevar una vida lo más ordenada posible en términos de horarios y comidas

Esperando que todos seamos capaces de mantener nuestro estado emocional estable, me despido por hoy, ¡Nunca dejéis de soñar mitoguerreros!

#37 Doctor, ¿sabe atenderme?

A raíz de mis últimas estancias hospitalarias puedo sacar muchas conclusiones del trato con los médicos, tema que siempre da para mucho y podría llenar el blog de entradas sobre ello. Pero hoy quiero hablar de los especialistas, esos médicos que un día hicieron un gran examen, el MIR, y decidieron en qué especializarse, unos consiguieron la especialidad que querían, y otros como en otras muchas profesiones, pues tuvieron que conformarse con lo que les daba la nota, con la frustración que genera en muchos casos y que acabamos pagando los usuarios, en este caso los pacientes.



Cuando tienes una enfermedad multisistémica como lo son las enfermedades mitocondriales, tienes que visitar a muchos especialistas diferentes, ¿pero pueden, o mejor saben, atenderte?

Los neurólogos y los médicos internistas son nuestros mejores apoyos, ya que se trata de una enfermedad neuromuscular y metabólica. En particular son los especialistas en medicina interna especializados en errores congénitos del metabolismo los que más pueden ayudarnos a los adultos enfermos, así como los neurólogos especializados en neuromusculares.


 Pero al fallarnos tantos otros sistemas vitales, la mayoría pasamos varias veces al año por consultas de digestivos, endocrinos, urólogos, cardiólogos...y el gran problema está en que la gran mayoría no entienden o incluso no conocen las patologías mitocondriales. Incluso la mayoría dentro de la neurología y la medicina interna no saben más allá que estas patologías pertenecen a las enfermedades raras y dan por hecho que solo afecta a niños de muy corta edad,

En estos meses he tenido que ir a varios especialistas y ninguno sabía de mi enfermedad, cosa que no me extrañó. Lo realmente grave y es lo que quiero destacar es el abordaje que normalmente nos hacen y que no hace más que retrasar diagnósticos e incluso llegarnos a perjudicar.

Han sido muchas veces las que he acudido a un determinado especialista y cuando le he empezado a sacar informes médicos se ha quedado abrumado, lo cual puedo entender, muchos datos, pruebas...¡y nadie nace sabiendo todo! pero lo que no puedo entender es la actitud de pasividad que adoptan algunos ante mi caso clínico. La mayoría quieren esquivarme e incluso me ocurrió en una ocasión, en la consulta del reumatólogo, que conforme empecé a contarle la enfermedad que tenía, me paró en seco y me dijo que a él solo le hablase de articulaciones y dolores. Mi cara fue un poema. ¿Cómo pretendía ese señor mayor, con todos sus años de experiencia, tratar a una paciente sin saber en que podía perjudicarle la enfermedad que traia de base?




El cuerpo humano es una maquinaria compleja que funciona como un todo, y por ello los médicos estudian medicina general y después se especializan. No puedes comprender que le pasa a una persona que le duele la cabeza si no sabes de neurología o de traumatismos en general, por ejemplo. ¿Entonces por qué cuando vamos a un especialista en muchas ocasiones se cierran en banda en su especialidad?

Especialmente esto a mi me ocurre con los endocrinos, que muchas veces parecen estar enfrentados con los internistas que me tratan. Cuando me ven tratan mis problemas hipofisiarios como si fuera una paciente 'normal', es decir, como si solo tuviera esa patología. Y eso hace que propongan otras medidas terapéuticas diferentes a las que proponen los expertos en enfermedades mitocondriales.

Al final, somos nosotros los que salimos perjudicados de estas situaciones, que fácilmente podrían solventarse con una mejor y mayor comunicación entre especialistas, con la coordinación de unidades multidisciplinares, pero esto en muchos casos parece todavía una utopía.

Es por ello que siempre que busco un especialista, antes suelo buscar referencias sobre ellos, pero esto se puede hacer cuando acudes a una consulta privada, si acudes por el sistema público aunque tenemos la Libre Elección de Especialista, raramente podemos conseguir que nos vea el profesional que mejor parece que puede atendernos.

Queda mucho por hacer y muchos aspectos que trabajar dentro del sistema sanitario, tanto por lo público como lo privado, y debemos ser nosotros, los pacientes también, los que nos empoderemos y hagamos posible que la actitud de los doctores sea más abierta y posibilitar que se coordinen entre ellos, facilitando que contacten por diversos medios y sumándonos a todas las iniciativas que tomen que nos puedan favorecer.

¡Sed fuertes mitoguerreros! ¡Prohibido rendirse!

#36 Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras como cada 28 de febrero y supone un foco de atención hacia ese 7% de la población mundial que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) las padecemos, aunque seguro que somos muchos más debido a la falta de diagnósticos . En España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes, y en Europa unos 30 millones. Para ser consideradas enfermedades minoritarias, lo cierto es que estamos hablando de millones de personas que luchan cada día en la mayoría de los casos sin tratamiento, sin cura y lo que es peor, sin posibilidades de que su enfermedad se investigue por falta de interés y recursos económicos.

FEDER en este sentido ha defendido que para impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes es fundamental adoptar un enfoque integral y de trabajo en red. Para ello se espera que todos los agentes implicados– sector público, el sector privado, la ciudadanía, el mundo académico, la industria y las asociaciones de pacientes – sean capaces de generar sinergias y trabajar juntos para garantizar la sostenibilidad y viabilidad de los proyectos de investigación en Enfermedades Raras. 

Todo esto queda muy bonito sobre el papel, pero la dura realidad es que dentro de un país minado por los recortes y con una sanidad cada vez más precaria las personas con enfermedades minoritarias somos los grandes perjudicados ya que no somos rentables. Para el Estado somos números que no cuadran pues generamos un gasto sanitario desbordante y en los tiempos en los que nos ha tocado vivir, donde una simple consulta médica de atención primaria puede tardar hasta una semana desde que se solicita, nosotros somos el último eslavón en los que ponen sus ojos los gestores de los recursos sanitarios., incluso cuando valorando el coste-utilidad y entendiendo que la investigación en enfermedades poco frecuentes beneficia de manera indirecta a la investigación en enfermedades comunes. 

En este sentido, en España desde AEPMI (Asociación Española de Enfermos con Patologías Mitocondriales) no se queda rezagada y somos los propios miembros, familias con hijos afectados en mayor número y adultos enfermos, los que buscamos esos recursos tan necesarios para que se investigue. Esta labor titánica la realizamos a través de la celebración de eventos benéficos y la Fundación Llamada Solidaria, a través de la cual nos dedicamos a recoger en comercios, asociaciones, colegios,..y cualquier otro establecimiento que esté dispuesto a colaborar simplemente colocando una caja de recogida de móviles, totalmente gratuita y cuyo envío y recogida es gratuito, donde las personas dispuestas a regalarnos esperanza, depositan sus móviles viejos, obsoletos, rotos...

Este año el lema de FEDER no podía ser más acertado "la investigación es nuestra esperanza", no hay mayor verdad dentro del estudio de la medicina, pues sin ella sería imposible avanzar, Por ello, los recursos que se obtienen del reciclaje de móviles y celebración de eventos, se invierte casi todo en investigación, ya que es donde está la clave de nuestro futuro y nuestra esperanza de mejorar en calidad de vida o encontrar una cura.

Caja de recogida de móviles proporcionada por Llamada Solidaria 

En la actualidad son varias las líneas de investigación que financiamos con unos objetivos claros que se resumen en mejorar y obtener los diagnósticos y centrándonos especialmente en la creación de el Registro Nacional de Enfermos con Patologías mitocondriales.

Me despido con la esperanza de que cada año que conmemoremos la existencia y lucha contra las enfermedades raras podamos sentirnos orgullosos de que avanzamos en su conocimiento y de que nadie se queda desamparado esperando ese diagnóstico que les ponga nombre a sus dolencias, esa medicación que le ayude a controlar la enfermedad o el acceso a las terapias y recursos que le permitan mejorar su calidad de vida.

Un abrazo guerreros, nunca dejéis de soñar con un mundo mejor porque podemos hacerlo posible!