#31 Encuentro Internacional IMP 2016 Construyendo redes globales

Cartel de Stealth BioTherapeutics anunciando su presencia 

Por fin me siento con la claridad suficiente como para contaros lo que nos contaron el pasado día 15 de octubre en el Encuentro Internacional IMP 2016 Construyendo redes globales el nutrido grupo de expertos de diferentes países que se reunieron en la Fundación ONCE en Madrid. Tras la asistencia al encuentro  VII Encuentro de Enfermos y Familiares con Enfermedades Mitocondriales también celebrado en Madrid la expectación era máxima debido a la categoría de los asistentes, en especial la participación del laboratorio StealthBio Therapeutics, responsables del ensayo clínico con Elamipretide para pacientes con enfermedad mitocondrial primaria, más conocido como Bendavia.

Antes de comenzar con las ponencias, donde nos esperaba una tarde cargadita de contenidos sin pausa, nos reunimos varios socios de AEPMI para almorzar juntos. Siempre es emocionante poder abrazar a estas personas con las que tengo el orgullo de compartir mi vida gracias a las redes sociales y las aplicaciones de mensajería instantánea. Somos una gran mitofamilia y por primera vez en la andadura de AEPMI, hubo un nutrido grupo de adultos afectados que compartieron mesa con las familias y sus hijos, tan importantes para mí. Es lo bueno que tienen estos encuentros, estamos todos dispersos por la geografía española y es difícil vernos, aunque el contacto sea diario. Las emociones estaban a flor de piel tanto por podernos ver en persona como por las noticias que podíamos recibir de los expertos.

Presentación del Encuentro Internacional IMP 2016

El encuentro comenzó a las 15 horas puntualmente y todas las ponencias menos una, a cargo de la directora general de FEDER, Alba Ancochea, fueron en inglés traducidas simultáneamente al español a través de unos aparatos que nos dieron.  Fue todo un éxito de asistencia ya que habíamos cientos de personas entre sanitarios, investigadores, representantes de asociaciones y otros entes, pacientes y sus familias. Para los niños hubo voluntarios de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou en otra sala. Comenzamos con la triste noticia de saber que nuestro pequeño mitoguerrero Alfredo, un luchador que siempre ha sido y será mi rubiales, había sacado sus alas para irse al cielo. Esta noticia nos cogió a todos por sorpresa, pues Alfredo estaba estable, pero así es esta enfermedad, injusta, fría, traicionera e inesperada. Esto enturbió todo nuestro buen ánimo pues ya nuestros pensamientos y corazones estaban junto a su familia, pero también por él y por seguir luchando porque no haya más muertes así, tuvimos que hacer de tripas corazón para poder estar atentos a todo lo que nos iban contando.

La tarde comenzó con la ponencia de Elja van der Veer, Presidenta de International Mito Patients (IMP) Holanda , titulada IMP y sus principales proyectos. Esta señora lleva toda una vida luchando porque nuestro futuro sea menos oscuro y creando redes de conocimiento y lazos entre médicos e investigadores para hacerlo posible. IMP es una red de organizaciones nacionales de pacientes implicados en la enfermedad mitocondrial. La misión básica de esta organización es aumentar la calidad de vida de las personas con enfermedades mitocondriales y para ello llevan a cabo varias acciones:

Miembros de IMP

•          Comparten las mejores prácticas, información y el conocimiento sobre estas patologías, con el fin de:

   - promover el diagnóstico precoz;

 - el desarrollo de las vías de atención apropiadas;

   -  y gestionar clínicamente la enfermedad;

•     Pretenden ser un puente internacional entre  pacientes, médicos,  científicos, industria y responsables políticos;
•       Promover y abogar por el rápido desarrollo de tratamientos y cura.

En este momento hay 12 miembros de pleno derecho de IMP,  formando la voz de al menos 6.000 pacientes mitocondriales en todo el mundo.

Chuck Mohan, director de UMDF

El segundo turno de palabra fue para el fantástico orador, al que ya he tenido la oportunidad de asistir a 2 ponencias suyas, Chuck Mohan, director de UMDF, de Estados Unidos. Su ponencia  se titulada UMDF ¿Cómo se inició? El futuro en las enfermedades mitocondriales. Últimos avances en tratamientos. Es siempre muy emocionante ver como la primera diapositiva que pone este gran señor es la foto de hija Gina, fallecida a la edad de 14 años por una enfermedad mitocondrial, explicando que ella es el motivo de que él esté allí. Desde ese momento la vida del señor Mohan y toda su familia está dedicada al objetivo de encontrar la cura definitiva de estas enfermedades. Nos puso al día de las alianzas estratégicas a nivel global que tiene la UMDF con otras asociaciones de pacientes así como las becas que existen para financiar las investigaciones, además de contarnos las que ya están en curso y sus avances.  Es un poco desesperanzador el hecho de que se tarde una media de 15 años desde que se plantea el desarrollo de un medicamento hasta que llega al mercado y todas las trabas que esto supone, pero aún así  hay esperanza.

Las últimas noticias que tenemos sobre los principales ensayos clínicos, a parte de lo que después os contaré sobre Elamipretide, son estos:

Edison Pharmaceuticals (EPI-743): Este medicamento se administra por vía oral para pasar al cerebro y regular las enzimas clave encargadas de la regulación y síntesis del metabolismo energético. La fase 2b del ensayo clínico de este fármaco fue completada a finales de 2014 y los investigadores aún siguen analizando los datos del ensayo, manteniendo conversaciones con las autoridades internacionales regulatorias y preparando nuevos ensayos clínicos para diferentes desórdenes mitocondriales.

   Raptor Pharmaceuticals (RP103): se trata de una pequeña molécula medicinal que ha sido recientemente aprobada por la FDA para tratar la cistinosis nefropática, una enfermedad rara que afecta a los riñones. Se cree que RP103 es capaz de mejorar la función mitocondrial estimulando el sistema natural antioxidante dentro de la mitocondria. El ensayo clínico se llama MITO-001 y ha sido diseñado para evaluar la seguridad, tolerancia y eficacia de esta molécula en niños con síndrome de Leigh con genética confirmada, así como otros trastornos mitocondriales. El ensayo comenzó a reclutar pacientes a finales de 2014 y se esperan resultados para mitad de 2017.

Reenie McCarthy durante su ponencia

La siguiente ponencia fue la tan esperada de Stealth Biopharmaceutics (US) a cargo de su directora Reenie McCarthy, titulada Introducción a Stealth y resumen de sus planes de desarrollo clínico en medicina mitocondrial. Este ensayo se encuentra en la extensión de su estudio de Fase 2 para evaluar  elamipretide  en pacientes con enfermedad mitocondrial primaria. El objetivo principal de esta fase 2 comprende mejor los efectos del tratamiento a largo plazo con elamipretide para los pacientes del ensayo primario, siendo un ensayo clínico aleatorizado, controlado con placebo para evaluar la efectividad, seguridad y tolerabilidad  para el tratamiento de la miopatía mitocondrial primaria (debilidad muscular) en pacientes con enfermedad mitocondrial confirmada genéticamente. Se está  evaluando en 36 pacientes con edades de 16 a 65 en tres cohortes de dosis. Los principales criterios de valoración están siendo la mejoría en la distancia caminada en seis minutos, la seguridad y la tolerabilidad.

El estudio, denominado MMpower-2, está evaluando en la actualidad a los pacientes que completaron el ensayo clínico inicial. McCarthy fue muy entusiasta al transmitirnos su compromiso de ayudar a llenar las lagunas significativas que hacen que elamipretide todavía no haya podido ser aprobado por la FDA, así como su inminente entrada en la fase 3 del ensayo clínico.

Cientos de personas acudieron al encuentro Internacional IMP

La cuarta ponencia vino de la mano de Alba Ancochea, Directora General de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), titulada EURORDIS-FEDER. El trabajo de las asociaciones de pacientes. EURORDIS es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 724 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 64 países. Es, por lo tanto, la voz de 30 millones de pacientes afectados de enfermedades raras en toda Europa. Su objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante su defensa a nivel europeo, ayudando a la investigación y al desarrollo de medicamentos, a las redes de grupos de pacientes, aumentando la concienciación y otras acciones diseñadas para luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y de sus familias.

Alba Ancochea, Directora General de FEDER

La quinta ponencia denominada De un Registro Global de pacientes mitocondriales fue expuesta por Piero Sanantonio, Presidente de Mitocon Italia, Chuck Mohan  de UMDF, Javier Pérez-Minguez Caneda, miembro de la Junta Directiva de AEPMI y director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, y Shani Bacarese-Hamilton, vicepresidenta de AEPMI.  Poco os puedo contar sobre lo que se dijo porque por desgracia tuve una crisis que me impidió asistir a toda la ponencia y cuando pude regresar ya se encontraban en el turno de ruegos y preguntas. Lo que sí os puedo contar es que se está trabajando duramente por hacer posible que España tenga su propio registro, con personas dedicadas específicamente a ello, unificando criterios y contactando con los expertos que tienen la información crucial para poder hacerlo y poder potenciar las investigaciones, ser más eficientes y saber realmente el número de afectados que hay. De esta forma podrá crearse una base internacional de pacientes global que nos ayude a todos a mejorar los diagnósticos, tratamientos y finalmente, llegar a la cura.

Piero Sanantonio, de Mitocon Italia

Espero no haberme dejado nada importante ni tampoco haber sido demasiado densa en mis explicaciones, que las hayáis comprendido y que vuestras esperanzas sean mayores tras conocer el panorama global al que nos enfrentamos. Resaltar que la doctora Diana Juárez, residente en la actualidad en Barcelona pero mexicana, puso muy en relieve la necesidad de aumentar el conocimiento sobre estas enfermedades en Latinoámerica y la necesidad de crear una organización para poder ayudar a los escasos pacientes diagnosticados que hay, así como mejorar el acceso a los tratamientos que en muchos países es nulo.

Foto de familia de AEPMI y los ponentes

También participaron activamente como siempre los médicos asistentes respondiendo a las preguntas de los asistentes y mostrando su gran grado de compromiso con nosotros.

Me despido mirando al cielo y pensando en Alfredo, que ese día decidió emprender su vuelo, y deseando que su familia, en especial a su mamá a la que le tengo un gran aprecio, encuentre un mayor consuelo.

                                                

¡Prohibido rendirse mitoguerreros!

#19 VII Encuentro de Enfermos y Familiares con Enfermedades Mitocondriales

Mitoguerrera en el encuentro

El pasado 9 de abril como os he ido anunciando en Facebook, partí a Madrid en AVE al encuentro que tanto tiempo llevaba esperando, casi un año desde el último simposio sobre enfermedades mitocondriales que tuvo lugar en el Colegio de Médicos de Málaga. Llena de esperanzas por escuchar buenas noticias y con ganas de ponerles caras a todas esas grandes personas que conforman nuestra mitofamilia que pudieron acudir, fue muy emocionante que llegase el día y estuviera estable para la gran aventura que supone un viaje, aunque sea de dos días, para un mitoguerrero.

 Ha sido la primera vez que viajaba por otro motivo que no fuera médico, y después de tantos años sin viajar por placer, iba muy ilusionada. El servicio de Atendo de Renfe me lo ha puesto muy fácil para hacerlo, ya que funciona realmente bien, ¡totalmente recomendable!

Nada más llegar al hall de la Fundación ONCE, todo fueron caras conocidas. Qué alegría da poder abrazar a tanta gente a la que estimo y a nuestra Junta que con tanto esmero ha organizado el evento. Poder achuchar a algunos de mis pequeños mitoguerreros fue enternecedor. ¡Cuánta vida desprenden estos pequeños héroes!

También tuve el placer de conocer a personas que me seguís en el blog y eso hizo que me sintiera  muy recompensada por todo el esfuerzo que me supone llevarlo al día. Saber que os sentís identificados y que os ayuda en vuestro día a día es la mejor recompensa.

La doctora Montserrat Morales Conejo durante su intervención

El encuentro comenzó tras las presentaciones con la ponencia de la doctora Montserrat Morales Conejo, del Hospital 12 de Octubre. Su ponencia “Centros, Servicios y Unidades de referencia. Formas de derivación de pacientes mitocondriales” fue especialmente interesante para los mitos adultos que vivimos en comunidades autónomas donde no existe un CSUR en Enfermedades Metabólicas Congénitas (realmente solo hay 7 hospitales y no todos entienden de mitocondriales). La teoría ya me la sabía pues he pasado un verano peleando por la derivación a la unidad de enfermedades mitocondriales del Hospital 12 de Octubre (Madrid), sin ningún éxito, y es que señores, nuestro actual gobierno decidió eliminar la partida económica para lograr que cualquier enfermo sea de donde sea, tenga las mismas posibilidades, lo que antes se garantizaba con la partida destinada al SIFCO.

Destacar para los que estéis en esta misma situación en España, que tal y como cita la ley, estas derivaciones pueden hacerse por sospecha diagnóstica o a diagnosticados, pudiendo realizarse desde el especialista que nos lleve o incluso desde atención primaria.

Agradecer a la doctora Morales su calidez y la claridad con la que explicó este entramado burocrático que no hace sino hacernos más difícil poder recibir la atención sanitaria que necesitamos, pese a que son los propios profesionales los que quieren concentrarnos y vernos a todos para poder hacer un trabajo más eficaz.

Tras concluir su intervención, fue nuestro querido profesor Julio Montoya, investigador de la Universidad de Zaragoza y miembro honorífico del Comité de investigación de AEPMI quien tomó la palabra. Para los asociados, a Julio le llamamos cariñosamente el “abuelo” de AEPMI, y es que puede presumir de tener muchos “mitonietos” repartidos por España.

Julio Montoya durante su ponencia

Su ponencia “Enfermedades mitocondriales: caracteres genéticos y nuevos avances en tratamiento y prevención” no dejó indiferente a nadie. El público quedó impresionado por la claridad con la que explica la complejidad de estas enfermedades y eso me hace adivinar que tiene que ser un docente excelente. Se habló mucho sobre histología para detectar la enfermedad, la diversidad de fenotipos incluso cuando se trata de síndromes concretos y sobre formas de prevención de planificación familiar para evitar el nacimiento de hijos portadores o enfermos. Siempre es un placer poder escucharle y sentir su cariño sincero.

Comimos todos juntos, médicos, investigadores, afectados y familias. Mitoguerreros pequeños hubo poquitos, pero tuvimos la suerte de contar con unos voluntarios que se encargaron de que no se aburrieran lo más mínimo. Los médicos mostraron una cercanía y familiaridad que hacen que aunque no tengamos aún tratamiento eficaz, nos da la seguridad que necesitamos de saber que siguen esforzándose por ayudarnos pese a la escasez de recursos.

Albert Quintana explicando posibles tratamientos para el Síndrome de Leigh

Por la tarde, llegó una de las ponencias más esperadas, la del neurocientífico Albert Quintana del Instituto de Neurociencias del Ramón y Cajal, titulada “Uso de modelos animales para la identificación de nuevos tratamientos para el Síndrome de Leigh”. Básicamente, el trabajo que están realizando es sumamente complejo, centrándose en la búsqueda de las neuronas que son más sensibles de desarrollar síntomas y trabajando con técnicas como la optogenética en ratones. Fue impactante ver un vídeo de un ratón  controlado con una fibra óptica conectada que reaccionaba paralizándose ante el estímulo de un puntero láser. Para mí fue muy significativo ya que tengo una intensa fotosensibilidad y saber que a ese animal le paralizaba ese estímulo luminoso, ya que me aturde y me marea como le pasaba al ratón.

Queda mucho por hacer e investigar dentro de este estudio pero me alentó ver la capacidad de trabajo y motivación que el doctor Quintana y su equipo.

La última intervención fue a cargo del profesor Rafael Artuch, investigador del hospital Sant Joan de Dèu, llamada “Registro Español de Enfermos Mitocondriales”. Este registro es prioritario de cara a la investigación y objetivo principal junto a ella de AEPMI. Por ello quisiera deciros, queridos mitoguerreros que seguís este blog, que si queréis que avancemos más rápido, os hagáis socios de AEPMI y forméis parte de ello, ya que es la única forma de poder saber la afectación de los enfermos y poder hacer mejores selecciones de cara a los futuros ensayos clínicos.

Rafael Artuch explicando la importancia del registro nacional de enfermos mitocondriales

También hubo tiempo de charlar sobre los tratamientos que hoy en día consumimos los mitos y sobre medios de diagnóstico genético. Finalmente se creó un foro donde tanto profesionales, afectados y familias dialogaron distendidamente sobre estas cuestiones que tanto nos preocupan.

Lamentablemente no pude continuar para asistir a la asamblea ordinaria de socios, mi cuerpo y mi mente estaban demasiado agotados para continuar. Desde luego mereció la pena hacer el gran esfuerzo de viajar hasta Madrid y poder abrazar a tanta gente y ver lo mucho que se preocupan los profesionales en mejorar nuestra calidad de vida.

Ya tengo puesta mi mente en el próximo encuentro que será de carácter internacional el próximo otoño y se celebrará por suerte en nuestro país y allí estaré si nada me lo impide!  Espero que toda esta información os haya sido útil y os animéis los que estéis relacionados con esta enfermedad a involucraros más en estos encuentros y sobretodo con el registro de pacientes, vía imprescindible para la investigación. ¡Espero vuestros comentarios!

Varios de los asistentes posando junto a Julio Montoya

#2 Médicos con ganas de aprender, pacientes con mucho que decir

Empiezo este post abrumada por la gran acogida que ha tenido este blog con menos de una semana de vida :D  Ya son casi 600 personas las que han leído el primer post, 169 seguidores en Twitter y 145 en Facebook. ¡Qué pasada!

Cada vez somos más mito guerreros en este rincón de Internet que quiero que sea un pedacito de todos, cada vez que leo vuestros comentarios y mensajes privados me motiváis más a esforzarme y seguir con este proyecto ¡GRACIAS!

El pasado día 11 de enero fui invitada como paciente al Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla para participar en la mesa redonda "Enfermedades diferentes, problemas comunes".  La sesión tenía el objetivo de que tanto enfermos como familiares contasen su testimonio, analizar los problemas comunes que afectan a las personas con enfermedades poco frecuentes y establecer un debate con los alumnos, todos profesionales sanitarios de diferentes especialidades.

¡Era una cita a la que no podía faltar una mito guerrera como yo!, pese a tener que acudir a otra provincia J Entre mis principales objetivos vitales está divulgar esta cruel enfermedad y acercar a los médicos a los pacientes, a nuestra realidad, ya que creo firmemente en el lema de que no hay enfermedades, sino enfermos.

Llegamos por la tarde a la biblioteca del CABD, donde nos reunimos con el director del máster José Antonio Sánchez Alcázar, el profesor Manuel Ballesteros Simarro, los alumnos y más representantes de otras enfermedades raras, en concreto el padre de una niña que padece Hallervorden-Spatz, y una mujer con ataxia de Friedreich junto a su madre.

¡Mito Guerrera en acción!

Fui la segunda en intervenir, sin guion preparado pero con muchas ganas de transmitir mis vivencias. Llevé conmigo varios videos en un pendrive de mis crisis más severas para que pudieran valorarlas. Fue una grata sorpresa conocer que todos habían visto mis videos en YouTube y notaba cierta expectación al tenerme cara a cara. Tuve la suerte de nacer con la capacidad de superar el miedo escénico y fue muy fácil conectar con ellos, honrosa la oportunidad de ser escuchada por tantos médicos e investigadores.

Creo en la enseñanza desde la práctica y qué mejor que aprender de un paciente, así que les relaté muchos aspectos de mi vida y mi trayectoria. Opino que no hay mejor forma de poder cambiar el mundo que tomando acciones por nosotros mismos, y eso es lo que hago cuando mis energías me lo permiten, no pierdo oportunidad. Aquella reunión era la ocasión perfecta para que ellos supieran más de las enfermedades mitocondriales y ponerle voz a tantos mitos que andamos por ahí como un ejemplo más de los que hay en el mundo,

Empecé preguntando ¿sabéis que es una enfermedad mitocondrial? Y el silencio en la sala me abrumó. Yo pensaba “¡vamos, sois médicos!”, pero no parecían animarse, hasta que finalmente una doctora dio una escueta explicación. Ese fue uno de los tantos momentos en que te das cuenta del desconocimiento tan brutal que hay sobre las enfermedades raras.

No sé cuánto tiempo estuve hablando, me sentía como pez en el agua, vieron con curiosidad y preocupación mis vídeos, mis movimientos en vivo y en directo, me sentí escuchada. Sentarte frente a una audiencia así y ver tanto interés, hizo que me reconciliase un poco con tantas experiencias malas sufridas. Aquellos profesionales eran de los buenos.

El turno de preguntas fue genial porque todos se mostraron muy abiertos a comentar y a debatir sobretodo lo que rodea en el aspecto social de la enfermedad, los problemas que tenemos dejaron de ser algo lejano al profesional que en esa ocasión, se estaba metiendo en nuestro pellejo. Muchos no daban crédito a las grandes trabas burocráticas a las que nos enfrentamos, al escaso cumplimiento de nuestros derechos como enfermos, tales como recibir una prestación económica digna o tener acceso al medicamento que de veras haga mejorar.

  Si algo me reprocharon, fue mi crítica hacia la actitud de todos aquellos médicos de dudosa profesionalidad que han pasado por mi largo camino (no dejan de ir en el mismo barco). Mis vivencias son las que son y no puedo ocultarlas, al igual que tampoco puedo dejar de mencionar la profunda admiración y respeto que siento por los que de verdad se han implicado en ayudarme.

Terminé mi discurso pidiéndoles un favor en nombre de todos nosotros, aquel que obedece a su vocación y espíritu de entrega al enfermo. Les pedí que nunca dieran nada por sentado, que nunca tirasen por el camino fácil ante un caso difícil, y que ante la adversidad, indagasen e investigasen por el bien del paciente. Si algo es desconocido, no quiere decir que no exista, y bajo esa máxima terminé diciendo que si un médico como ellos me hubiese tomado en serio, tal vez yo no estaría tan mal y me hubiera ahorrado años de sufrimiento e incertidumbre. Las caras de muchos de ellos me dejaron entrever que el mensaje había calado (¡objetivo cumplido!).

¿Habéis participado alguna vez en un evento de este tipo? ¿Si tuvierais la oportunidad lo haríais? ¿Creéis que la base para un buen conocimiento de las enfermedades raras son necesarios más encuentros de este tipo?

No me voy sin antes agradecerles a todos los integrantes del máster lo mucho que me dieron. ¡Gracias por aprender para dar más luz a los que seguimos en la oscuridad!