#31 Encuentro Internacional IMP 2016 Construyendo redes globales

Cartel de Stealth BioTherapeutics anunciando su presencia 

Por fin me siento con la claridad suficiente como para contaros lo que nos contaron el pasado día 15 de octubre en el Encuentro Internacional IMP 2016 Construyendo redes globales el nutrido grupo de expertos de diferentes países que se reunieron en la Fundación ONCE en Madrid. Tras la asistencia al encuentro  VII Encuentro de Enfermos y Familiares con Enfermedades Mitocondriales también celebrado en Madrid la expectación era máxima debido a la categoría de los asistentes, en especial la participación del laboratorio StealthBio Therapeutics, responsables del ensayo clínico con Elamipretide para pacientes con enfermedad mitocondrial primaria, más conocido como Bendavia.

Antes de comenzar con las ponencias, donde nos esperaba una tarde cargadita de contenidos sin pausa, nos reunimos varios socios de AEPMI para almorzar juntos. Siempre es emocionante poder abrazar a estas personas con las que tengo el orgullo de compartir mi vida gracias a las redes sociales y las aplicaciones de mensajería instantánea. Somos una gran mitofamilia y por primera vez en la andadura de AEPMI, hubo un nutrido grupo de adultos afectados que compartieron mesa con las familias y sus hijos, tan importantes para mí. Es lo bueno que tienen estos encuentros, estamos todos dispersos por la geografía española y es difícil vernos, aunque el contacto sea diario. Las emociones estaban a flor de piel tanto por podernos ver en persona como por las noticias que podíamos recibir de los expertos.

Presentación del Encuentro Internacional IMP 2016

El encuentro comenzó a las 15 horas puntualmente y todas las ponencias menos una, a cargo de la directora general de FEDER, Alba Ancochea, fueron en inglés traducidas simultáneamente al español a través de unos aparatos que nos dieron.  Fue todo un éxito de asistencia ya que habíamos cientos de personas entre sanitarios, investigadores, representantes de asociaciones y otros entes, pacientes y sus familias. Para los niños hubo voluntarios de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou en otra sala. Comenzamos con la triste noticia de saber que nuestro pequeño mitoguerrero Alfredo, un luchador que siempre ha sido y será mi rubiales, había sacado sus alas para irse al cielo. Esta noticia nos cogió a todos por sorpresa, pues Alfredo estaba estable, pero así es esta enfermedad, injusta, fría, traicionera e inesperada. Esto enturbió todo nuestro buen ánimo pues ya nuestros pensamientos y corazones estaban junto a su familia, pero también por él y por seguir luchando porque no haya más muertes así, tuvimos que hacer de tripas corazón para poder estar atentos a todo lo que nos iban contando.

La tarde comenzó con la ponencia de Elja van der Veer, Presidenta de International Mito Patients (IMP) Holanda , titulada IMP y sus principales proyectos. Esta señora lleva toda una vida luchando porque nuestro futuro sea menos oscuro y creando redes de conocimiento y lazos entre médicos e investigadores para hacerlo posible. IMP es una red de organizaciones nacionales de pacientes implicados en la enfermedad mitocondrial. La misión básica de esta organización es aumentar la calidad de vida de las personas con enfermedades mitocondriales y para ello llevan a cabo varias acciones:

Miembros de IMP

•          Comparten las mejores prácticas, información y el conocimiento sobre estas patologías, con el fin de:

   - promover el diagnóstico precoz;

 - el desarrollo de las vías de atención apropiadas;

   -  y gestionar clínicamente la enfermedad;

•     Pretenden ser un puente internacional entre  pacientes, médicos,  científicos, industria y responsables políticos;
•       Promover y abogar por el rápido desarrollo de tratamientos y cura.

En este momento hay 12 miembros de pleno derecho de IMP,  formando la voz de al menos 6.000 pacientes mitocondriales en todo el mundo.

Chuck Mohan, director de UMDF

El segundo turno de palabra fue para el fantástico orador, al que ya he tenido la oportunidad de asistir a 2 ponencias suyas, Chuck Mohan, director de UMDF, de Estados Unidos. Su ponencia  se titulada UMDF ¿Cómo se inició? El futuro en las enfermedades mitocondriales. Últimos avances en tratamientos. Es siempre muy emocionante ver como la primera diapositiva que pone este gran señor es la foto de hija Gina, fallecida a la edad de 14 años por una enfermedad mitocondrial, explicando que ella es el motivo de que él esté allí. Desde ese momento la vida del señor Mohan y toda su familia está dedicada al objetivo de encontrar la cura definitiva de estas enfermedades. Nos puso al día de las alianzas estratégicas a nivel global que tiene la UMDF con otras asociaciones de pacientes así como las becas que existen para financiar las investigaciones, además de contarnos las que ya están en curso y sus avances.  Es un poco desesperanzador el hecho de que se tarde una media de 15 años desde que se plantea el desarrollo de un medicamento hasta que llega al mercado y todas las trabas que esto supone, pero aún así  hay esperanza.

Las últimas noticias que tenemos sobre los principales ensayos clínicos, a parte de lo que después os contaré sobre Elamipretide, son estos:

Edison Pharmaceuticals (EPI-743): Este medicamento se administra por vía oral para pasar al cerebro y regular las enzimas clave encargadas de la regulación y síntesis del metabolismo energético. La fase 2b del ensayo clínico de este fármaco fue completada a finales de 2014 y los investigadores aún siguen analizando los datos del ensayo, manteniendo conversaciones con las autoridades internacionales regulatorias y preparando nuevos ensayos clínicos para diferentes desórdenes mitocondriales.

   Raptor Pharmaceuticals (RP103): se trata de una pequeña molécula medicinal que ha sido recientemente aprobada por la FDA para tratar la cistinosis nefropática, una enfermedad rara que afecta a los riñones. Se cree que RP103 es capaz de mejorar la función mitocondrial estimulando el sistema natural antioxidante dentro de la mitocondria. El ensayo clínico se llama MITO-001 y ha sido diseñado para evaluar la seguridad, tolerancia y eficacia de esta molécula en niños con síndrome de Leigh con genética confirmada, así como otros trastornos mitocondriales. El ensayo comenzó a reclutar pacientes a finales de 2014 y se esperan resultados para mitad de 2017.

Reenie McCarthy durante su ponencia

La siguiente ponencia fue la tan esperada de Stealth Biopharmaceutics (US) a cargo de su directora Reenie McCarthy, titulada Introducción a Stealth y resumen de sus planes de desarrollo clínico en medicina mitocondrial. Este ensayo se encuentra en la extensión de su estudio de Fase 2 para evaluar  elamipretide  en pacientes con enfermedad mitocondrial primaria. El objetivo principal de esta fase 2 comprende mejor los efectos del tratamiento a largo plazo con elamipretide para los pacientes del ensayo primario, siendo un ensayo clínico aleatorizado, controlado con placebo para evaluar la efectividad, seguridad y tolerabilidad  para el tratamiento de la miopatía mitocondrial primaria (debilidad muscular) en pacientes con enfermedad mitocondrial confirmada genéticamente. Se está  evaluando en 36 pacientes con edades de 16 a 65 en tres cohortes de dosis. Los principales criterios de valoración están siendo la mejoría en la distancia caminada en seis minutos, la seguridad y la tolerabilidad.

El estudio, denominado MMpower-2, está evaluando en la actualidad a los pacientes que completaron el ensayo clínico inicial. McCarthy fue muy entusiasta al transmitirnos su compromiso de ayudar a llenar las lagunas significativas que hacen que elamipretide todavía no haya podido ser aprobado por la FDA, así como su inminente entrada en la fase 3 del ensayo clínico.

Cientos de personas acudieron al encuentro Internacional IMP

La cuarta ponencia vino de la mano de Alba Ancochea, Directora General de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), titulada EURORDIS-FEDER. El trabajo de las asociaciones de pacientes. EURORDIS es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 724 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 64 países. Es, por lo tanto, la voz de 30 millones de pacientes afectados de enfermedades raras en toda Europa. Su objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante su defensa a nivel europeo, ayudando a la investigación y al desarrollo de medicamentos, a las redes de grupos de pacientes, aumentando la concienciación y otras acciones diseñadas para luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y de sus familias.

Alba Ancochea, Directora General de FEDER

La quinta ponencia denominada De un Registro Global de pacientes mitocondriales fue expuesta por Piero Sanantonio, Presidente de Mitocon Italia, Chuck Mohan  de UMDF, Javier Pérez-Minguez Caneda, miembro de la Junta Directiva de AEPMI y director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, y Shani Bacarese-Hamilton, vicepresidenta de AEPMI.  Poco os puedo contar sobre lo que se dijo porque por desgracia tuve una crisis que me impidió asistir a toda la ponencia y cuando pude regresar ya se encontraban en el turno de ruegos y preguntas. Lo que sí os puedo contar es que se está trabajando duramente por hacer posible que España tenga su propio registro, con personas dedicadas específicamente a ello, unificando criterios y contactando con los expertos que tienen la información crucial para poder hacerlo y poder potenciar las investigaciones, ser más eficientes y saber realmente el número de afectados que hay. De esta forma podrá crearse una base internacional de pacientes global que nos ayude a todos a mejorar los diagnósticos, tratamientos y finalmente, llegar a la cura.

Piero Sanantonio, de Mitocon Italia

Espero no haberme dejado nada importante ni tampoco haber sido demasiado densa en mis explicaciones, que las hayáis comprendido y que vuestras esperanzas sean mayores tras conocer el panorama global al que nos enfrentamos. Resaltar que la doctora Diana Juárez, residente en la actualidad en Barcelona pero mexicana, puso muy en relieve la necesidad de aumentar el conocimiento sobre estas enfermedades en Latinoámerica y la necesidad de crear una organización para poder ayudar a los escasos pacientes diagnosticados que hay, así como mejorar el acceso a los tratamientos que en muchos países es nulo.

Foto de familia de AEPMI y los ponentes

También participaron activamente como siempre los médicos asistentes respondiendo a las preguntas de los asistentes y mostrando su gran grado de compromiso con nosotros.

Me despido mirando al cielo y pensando en Alfredo, que ese día decidió emprender su vuelo, y deseando que su familia, en especial a su mamá a la que le tengo un gran aprecio, encuentre un mayor consuelo.

                                                

¡Prohibido rendirse mitoguerreros!