#31 Encuentro Internacional IMP 2016 Construyendo redes globales

Cartel de Stealth BioTherapeutics anunciando su presencia 

Por fin me siento con la claridad suficiente como para contaros lo que nos contaron el pasado día 15 de octubre en el Encuentro Internacional IMP 2016 Construyendo redes globales el nutrido grupo de expertos de diferentes países que se reunieron en la Fundación ONCE en Madrid. Tras la asistencia al encuentro  VII Encuentro de Enfermos y Familiares con Enfermedades Mitocondriales también celebrado en Madrid la expectación era máxima debido a la categoría de los asistentes, en especial la participación del laboratorio StealthBio Therapeutics, responsables del ensayo clínico con Elamipretide para pacientes con enfermedad mitocondrial primaria, más conocido como Bendavia.

Antes de comenzar con las ponencias, donde nos esperaba una tarde cargadita de contenidos sin pausa, nos reunimos varios socios de AEPMI para almorzar juntos. Siempre es emocionante poder abrazar a estas personas con las que tengo el orgullo de compartir mi vida gracias a las redes sociales y las aplicaciones de mensajería instantánea. Somos una gran mitofamilia y por primera vez en la andadura de AEPMI, hubo un nutrido grupo de adultos afectados que compartieron mesa con las familias y sus hijos, tan importantes para mí. Es lo bueno que tienen estos encuentros, estamos todos dispersos por la geografía española y es difícil vernos, aunque el contacto sea diario. Las emociones estaban a flor de piel tanto por podernos ver en persona como por las noticias que podíamos recibir de los expertos.

Presentación del Encuentro Internacional IMP 2016

El encuentro comenzó a las 15 horas puntualmente y todas las ponencias menos una, a cargo de la directora general de FEDER, Alba Ancochea, fueron en inglés traducidas simultáneamente al español a través de unos aparatos que nos dieron.  Fue todo un éxito de asistencia ya que habíamos cientos de personas entre sanitarios, investigadores, representantes de asociaciones y otros entes, pacientes y sus familias. Para los niños hubo voluntarios de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou en otra sala. Comenzamos con la triste noticia de saber que nuestro pequeño mitoguerrero Alfredo, un luchador que siempre ha sido y será mi rubiales, había sacado sus alas para irse al cielo. Esta noticia nos cogió a todos por sorpresa, pues Alfredo estaba estable, pero así es esta enfermedad, injusta, fría, traicionera e inesperada. Esto enturbió todo nuestro buen ánimo pues ya nuestros pensamientos y corazones estaban junto a su familia, pero también por él y por seguir luchando porque no haya más muertes así, tuvimos que hacer de tripas corazón para poder estar atentos a todo lo que nos iban contando.

La tarde comenzó con la ponencia de Elja van der Veer, Presidenta de International Mito Patients (IMP) Holanda , titulada IMP y sus principales proyectos. Esta señora lleva toda una vida luchando porque nuestro futuro sea menos oscuro y creando redes de conocimiento y lazos entre médicos e investigadores para hacerlo posible. IMP es una red de organizaciones nacionales de pacientes implicados en la enfermedad mitocondrial. La misión básica de esta organización es aumentar la calidad de vida de las personas con enfermedades mitocondriales y para ello llevan a cabo varias acciones:

Miembros de IMP

•          Comparten las mejores prácticas, información y el conocimiento sobre estas patologías, con el fin de:

   - promover el diagnóstico precoz;

 - el desarrollo de las vías de atención apropiadas;

   -  y gestionar clínicamente la enfermedad;

•     Pretenden ser un puente internacional entre  pacientes, médicos,  científicos, industria y responsables políticos;
•       Promover y abogar por el rápido desarrollo de tratamientos y cura.

En este momento hay 12 miembros de pleno derecho de IMP,  formando la voz de al menos 6.000 pacientes mitocondriales en todo el mundo.

Chuck Mohan, director de UMDF

El segundo turno de palabra fue para el fantástico orador, al que ya he tenido la oportunidad de asistir a 2 ponencias suyas, Chuck Mohan, director de UMDF, de Estados Unidos. Su ponencia  se titulada UMDF ¿Cómo se inició? El futuro en las enfermedades mitocondriales. Últimos avances en tratamientos. Es siempre muy emocionante ver como la primera diapositiva que pone este gran señor es la foto de hija Gina, fallecida a la edad de 14 años por una enfermedad mitocondrial, explicando que ella es el motivo de que él esté allí. Desde ese momento la vida del señor Mohan y toda su familia está dedicada al objetivo de encontrar la cura definitiva de estas enfermedades. Nos puso al día de las alianzas estratégicas a nivel global que tiene la UMDF con otras asociaciones de pacientes así como las becas que existen para financiar las investigaciones, además de contarnos las que ya están en curso y sus avances.  Es un poco desesperanzador el hecho de que se tarde una media de 15 años desde que se plantea el desarrollo de un medicamento hasta que llega al mercado y todas las trabas que esto supone, pero aún así  hay esperanza.

Las últimas noticias que tenemos sobre los principales ensayos clínicos, a parte de lo que después os contaré sobre Elamipretide, son estos:

Edison Pharmaceuticals (EPI-743): Este medicamento se administra por vía oral para pasar al cerebro y regular las enzimas clave encargadas de la regulación y síntesis del metabolismo energético. La fase 2b del ensayo clínico de este fármaco fue completada a finales de 2014 y los investigadores aún siguen analizando los datos del ensayo, manteniendo conversaciones con las autoridades internacionales regulatorias y preparando nuevos ensayos clínicos para diferentes desórdenes mitocondriales.

   Raptor Pharmaceuticals (RP103): se trata de una pequeña molécula medicinal que ha sido recientemente aprobada por la FDA para tratar la cistinosis nefropática, una enfermedad rara que afecta a los riñones. Se cree que RP103 es capaz de mejorar la función mitocondrial estimulando el sistema natural antioxidante dentro de la mitocondria. El ensayo clínico se llama MITO-001 y ha sido diseñado para evaluar la seguridad, tolerancia y eficacia de esta molécula en niños con síndrome de Leigh con genética confirmada, así como otros trastornos mitocondriales. El ensayo comenzó a reclutar pacientes a finales de 2014 y se esperan resultados para mitad de 2017.

Reenie McCarthy durante su ponencia

La siguiente ponencia fue la tan esperada de Stealth Biopharmaceutics (US) a cargo de su directora Reenie McCarthy, titulada Introducción a Stealth y resumen de sus planes de desarrollo clínico en medicina mitocondrial. Este ensayo se encuentra en la extensión de su estudio de Fase 2 para evaluar  elamipretide  en pacientes con enfermedad mitocondrial primaria. El objetivo principal de esta fase 2 comprende mejor los efectos del tratamiento a largo plazo con elamipretide para los pacientes del ensayo primario, siendo un ensayo clínico aleatorizado, controlado con placebo para evaluar la efectividad, seguridad y tolerabilidad  para el tratamiento de la miopatía mitocondrial primaria (debilidad muscular) en pacientes con enfermedad mitocondrial confirmada genéticamente. Se está  evaluando en 36 pacientes con edades de 16 a 65 en tres cohortes de dosis. Los principales criterios de valoración están siendo la mejoría en la distancia caminada en seis minutos, la seguridad y la tolerabilidad.

El estudio, denominado MMpower-2, está evaluando en la actualidad a los pacientes que completaron el ensayo clínico inicial. McCarthy fue muy entusiasta al transmitirnos su compromiso de ayudar a llenar las lagunas significativas que hacen que elamipretide todavía no haya podido ser aprobado por la FDA, así como su inminente entrada en la fase 3 del ensayo clínico.

Cientos de personas acudieron al encuentro Internacional IMP

La cuarta ponencia vino de la mano de Alba Ancochea, Directora General de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), titulada EURORDIS-FEDER. El trabajo de las asociaciones de pacientes. EURORDIS es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 724 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 64 países. Es, por lo tanto, la voz de 30 millones de pacientes afectados de enfermedades raras en toda Europa. Su objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante su defensa a nivel europeo, ayudando a la investigación y al desarrollo de medicamentos, a las redes de grupos de pacientes, aumentando la concienciación y otras acciones diseñadas para luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y de sus familias.

Alba Ancochea, Directora General de FEDER

La quinta ponencia denominada De un Registro Global de pacientes mitocondriales fue expuesta por Piero Sanantonio, Presidente de Mitocon Italia, Chuck Mohan  de UMDF, Javier Pérez-Minguez Caneda, miembro de la Junta Directiva de AEPMI y director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, y Shani Bacarese-Hamilton, vicepresidenta de AEPMI.  Poco os puedo contar sobre lo que se dijo porque por desgracia tuve una crisis que me impidió asistir a toda la ponencia y cuando pude regresar ya se encontraban en el turno de ruegos y preguntas. Lo que sí os puedo contar es que se está trabajando duramente por hacer posible que España tenga su propio registro, con personas dedicadas específicamente a ello, unificando criterios y contactando con los expertos que tienen la información crucial para poder hacerlo y poder potenciar las investigaciones, ser más eficientes y saber realmente el número de afectados que hay. De esta forma podrá crearse una base internacional de pacientes global que nos ayude a todos a mejorar los diagnósticos, tratamientos y finalmente, llegar a la cura.

Piero Sanantonio, de Mitocon Italia

Espero no haberme dejado nada importante ni tampoco haber sido demasiado densa en mis explicaciones, que las hayáis comprendido y que vuestras esperanzas sean mayores tras conocer el panorama global al que nos enfrentamos. Resaltar que la doctora Diana Juárez, residente en la actualidad en Barcelona pero mexicana, puso muy en relieve la necesidad de aumentar el conocimiento sobre estas enfermedades en Latinoámerica y la necesidad de crear una organización para poder ayudar a los escasos pacientes diagnosticados que hay, así como mejorar el acceso a los tratamientos que en muchos países es nulo.

Foto de familia de AEPMI y los ponentes

También participaron activamente como siempre los médicos asistentes respondiendo a las preguntas de los asistentes y mostrando su gran grado de compromiso con nosotros.

Me despido mirando al cielo y pensando en Alfredo, que ese día decidió emprender su vuelo, y deseando que su familia, en especial a su mamá a la que le tengo un gran aprecio, encuentre un mayor consuelo.

                                                

¡Prohibido rendirse mitoguerreros!

#30 17 de octubre, Día Internacional del Dolor

El dolor, que corta palabra para lo mucho que significa...los mitos lo sabemos bien. Creo que no recuerdo ni un solo día en mis 31 años en los que no haya sentido un constante dolor, lo que yo por supuesto pensaba que era lo normal. Siempre con dolor de tripa, de cabeza, articular, muscular...siempre dolor...hasta el punto de ser intolerable y encerrarte en ti mismo solo esperando que pase y te deje respirar.

Esa sensación horrible e incomprendida a la que hoy prestamos atención debería ser algo puntual y no convertirse en el camino de espinas que es para muchos enfermos crónicos. Si bien es un mecanismo de alerta de que algo no va bien, en personas con problemas en el sistema nervioso central esto no siempre es así.  Como muchos mitos, padezco neuropatía periférica y neuralgia occipital o neuralgia de Arnold. Eso significa que solo tocarme supone una hiperestimulación que mi cuerpo interpreta como dolor. Incrédulos se quedan la mayoría cuando les digo que no hay un momento de mi vida en el que no me duela la cabeza, está siempre ahí. No puedo recogerme el pelo en una coleta porque parece que me callesen piedras por todo el cuero cabelludo, y todo esto pese a tomar fuertes medicamentos.

El tramadol a diario me ayuda, al igual que los antiepilépticos que hacen que el sistema nervioso no esté tan excitado. Durante mucho tiempo estuve tratada con fármacos indicados para el dolor de tipo neuropático como la gabapentina, también usada para la epilepsia, pero está en nuestra lista de medicamentos prohibidos, por lo que se me retiró. Otros calmantes tan populares como los AINES tampoco no son una buena opción para nosotros, ni siquiera el paracetamol, pero si es seguro el metamizol. Desde que soy corticodependiente por mis problemas endocrinos, lo manejo mejor por sus efectos antiinflamatorios, pero no podemos dejar de olvidar la cantidad de efectos adversos que tienen.

Es por ello que cuando me han planteado usar parches de morfina he preferido aguantar, pues siempre pienso en el día que llegue a ser del todo intolerable y mi cuerpo ya esté acostumbrado a las drogas fuertes. Durante años sufrí neuralgia del trigémino, conocida como la “enfermedad del suicidio” y lo soporté pese a querer arrancarme la cabeza.  Para controlarla me ha ayudado enormemente corregir mi disfunción ATM y mi mala oclusión dental.

Tras esto, quiero deciros que es importante que cuando pensemos en calmar el dolor, ese que nos desespera y se apodera de nuestro ser, no solo pensemos en medicamentos. Hay terapias que son muy beneficiosas y que nos ayudan a aprender a manejarlo, pues por desgracia para los que sufrimos dolor crónico no existe la pastilla mágica (si alguien la encuentra, que me la pase!)

• La fisioterapia para mi es clave, dos veces por semana no me puede faltar, incluyendo masajes.
• La osteopatía también me funciona, en especial la técnica miofascial combinada con otras terapias alternativas como la acupuntura.
• Las técnicas de relajación me han ayudado a  concentrarme en el dolor y llevarlo donde yo quiero, esto no es fácil y a veces no se puede controlar, pero con un buen entrenamiento a veces se consigue.
• Y sobre todas las cosas, evitar todo aquello que nos dispare este sufrimiento. Para mí es insoportable la luz artificial, por lo que debo usar gafas polarizadas si no quiero acabar con una crisis acompañada de una punzante migraña, no puedo estar incómoda si no quiero que mis músculos se fatiguen más de lo necesario por lo que mi silla eléctrica debe estar siempre inclinada y uso cojines adaptables para mis malogradas cervicales.  Todos encontramos nuestros trucos para hacer nuestro día a día más llevadero, por lo que es super importante conocerse bien así mismo.

Tenemos que ser muy fuertes y conseguir que el dolor ocupe un segundo plano en nuestra vida que no nos domine, al menos la mayoría del tiempo. Tenemos que ser bravos ante los comentarios hirientes de las personas que tienen la suerte de no saber qué es padecer el constante sufrimiento y no dejar que nos afecten. Debemos transmitir al personal sanitario que nos atiende el grado de malestar que nos produce en nuestro día a día para que puedan ayudarnos, y en el caso de que estos no sepan manejarlo, exigir que se nos deriven a unidades específicas del dolor o a otros especialistas que puedan ayudarnos. Nunca debemos conformarnos con una solución que no nos ofrezca un mínimo de calidad de vida.

Vosotros sois más grandes que el dolor, sed fuertes guerreros! 

#29 Mitos que enmascaran problemas endocrinos

Podemos decir que este año ha sido, hasta ahora, con el que la enfermedad más se ha cebado con el sistema endocrino, lo que me ha llevado a estar ingresada en el hospital durante dos ocasiones en las que lo he pasado bastante mal. Agradeceros a muchos que habéis estado pendiente mía pese a que muchas veces no contestase o se me olvidase.  Me he mantenido alejada de la escritura porque he estado sin fuerzas, desganada, porque si ya de por si esta enfermedad te roba tu energía, cuando ataca fuerte puede más que la voluntad más férrea.

Mitoguerrera ingresada

Los desórdenes endocrinos son de lo más frecuentes en los mitos, sobretodo si tomamos conciencia de que es este complejo sistema el que influye sobre casi todas las células, órganos y funciones del organismo. Es fundamental para regular el estado de ánimo, el crecimiento y el desarrollo, el funcionamiento de los distintos tejidos,la función sexual y los procesos reproductores y lo que más nos ocupa a nosotros, el metabolismo. Los niños suelen tener problemas fundamentalmente con la hormona del crecimiento, mientras que los adultos solemos desarrollar problemas hipofisiarios, suprarrenales o tiroidismo, o incluso todo a la vez, lo que se conoce como panhipopituitarismo (vaya palabreja!) 


A grandes rasgos el sistema endocrino se encarga de procesos corporales que ocurren lentamente, como el crecimiento celular, algo que no puede realizarse correctamente con fallos mitocondriales . Los procesos más rápidos, como la respiración y el movimiento corporal, están controlados por el sistema nervioso. Pero, a pesar de que el nervioso y el endocrino son sistemas distintos, a menudo colaboran para ayudar al organismo a funcionar adecuadamente. 

Para no explayarme demasiado, deciros que la hipófisis es probablemente la glándula más importante, ya que las hormonas que produce sirven, entre otras cosas para regular la función de las demás glándulas endocrinas. Tras muchas pruebas, he sido diagnosticada de insuficiencia suprarrenal secundaria hipofisiaria. Aunque es algo grave y que está resultando de difícil manejo, soy muy afortunada,  ya que a diferencia de otros mitoguerreros,  mi hipófisis no está atrofiada, ni tampoco lo están las glándulas suprarrenales, algo que podría haber pasado ante su falta de funcionamiento. Se puede decir que ha sido cogido antes de que ocurriera una catástrofe mayor y, como siempre, en una enfermedad tan insidiosa como es la mitocondrial, es toda una suerte!

Lo peor de sufrir un trastorno así es que te quedas como fuera de sí, mirar durante 20 minutos una pared sin pensar en nada puede resultar de lo más atractivo. A veces no sabía de qué me estaban hablando, cada vez que tocaba hacer algún esfuerzo, tipo ir al baño, iba precedido de un ataque, y más que los típicos mioclónicos que suelo sufrir, que venían a ser una media de 6 al día, este adicional problema ha traído a mi vida las crisis de ausencia. Aún así he intentado mantenerme proactiva y salía a los pasillos con el andador hasta la ventana, y aunque suponía un gran esfuerzo, era todo un logro hacerlo! era toda una proeza ya que este tipo de problema endocrino genera una miopatía en una persona sana, así que a nosotros básicamente nos deja machacados.  Así que poco a poco fui volviendo a la rehabilitación, mucho más pasiva que antes, en lo que me he ido aupando más. 

El hospital Quirón Málaga se ha convertido en mi segunda casa en estos meses y aunque es un hastío andar siempre a medio camino del hospital, quiero desde aquí agradecer a todo el personal sanitario que me ha tratado por su amabilidad y hacerme sentir lo mejor posible durante mis "vacaciones veraniegas " forzosas en sus instalaciones.

Creerme que para ellos no ha sido fácil lidiar con una persona tan impredecible y con tantas restricciones medicamentosas. Sin embargo quitando algunos percances, como intentar administrarme valium para las convulsiones en varias ocasiones, ha ido bastante bien gracias a mi tozudez y creo que ya no se olvidan de mi y de los sustos que les pego!


Quiero que toméis conciencia de lo importante que es chequear el sistema endocrino siempre que haya exceso de fatiga, debilidad, malestar, deshidratación o incluso cambios en la piel, ya sea en mayores o pequeños. En el caso de los mitoguerreros, es muy fácil que se enmascare un problema de esta índole tras la enfermedad principal, ya que al tener siempre la energía al límite, es fácil excusar un cansancio excesivo pensando que es un mal bache, como me ha pasado a mí, causando un problema mayor con el tiempo.

Gracias por estar conmigo y por vuestro gran apoyo! me despido con este gran poema de Pablo Neruda; prohibido rendirse!!